АМНИОЦЕНТЕЗОМ ПОТВРЂЕН СЛУЧАЈ ТРИПЛОИДИЈЕ  ФЕТУСА (69,XXX) НАКОН  НЕИНВАЗИВНОГ СКРИНИНГ ТЕСТА СА ПОВЕЋАНИМ БИОХЕМИЈСКИМ РИЗИКОМ НА ХРОМОЗОМОПАТИЈЕ У ПРВОМ ТРИМЕСТРУ ТРУДНОЋЕ

Gordana M Šošić

doi:10.5937/mckg47-2440

Gordana M Šošić Klinicki centar Kragujevac, Klinika za ginekologiju i akušerstvo, odsek za citogenetska ispitivanja

DOI: https://doi.org/10.5937/mckg47-2440

Sažetak

Триплоидија је нумеричка хромозомска аберација са присутним екстра хромозомским хаплоидним сетом који по пореклу може бити матернални или патернални. У спонтаним побачајима у првом триместру трудноће триплоидија је једна од најзаступљенијих хромозомских аберација.

Неинвазивни пренатални скрининг тестови (Double, Triple тест) у случајевима триплоидије показују повећан ризик за хромозомопатије. Триплоидија се потврђује инвазивним пренаталним методама (биопсија хорионских ресица, амниоцентеза, кордоцентеза) и на основу клиничких налаза. Триплоидија фетуса је стање које је летално, а у пренаталној дијагностици представља редак цитогенетски налаз. Истраживање и проналажење биохемијских маркера који су специфични за ово стање омогућило би детекцију триплоидије у раној трудноћи.

Biografija autora

Gordana M Šošić, Klinicki centar Kragujevac, Klinika za ginekologiju i akušerstvo, odsek za citogenetska ispitivanja

Odsek za citogenetska ispitivanja,

diplomirani biolog, zdravstveni saradnik

Reference

Chen H. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. New Jercey: Humana Press Inc., 2006.

Schmid M, Blaicher W. Genetic of fetal disease. In: Prayer D. Fetal MRI, eds. Medical radiology. 1st ed. Berlin Heidelberg: Springer-Verlag, 2011: 489-505.

Iliopoulos D, Vassiliou G, Sekerli E, et al. Long survival in a 69, XXX triploid infant in Greece. Genet Mol Res 2005; 4: 755-9.

Petrović B, Ljubić A, Mićić M. Hromozomski rearanžmani kao uzrok habitualnih pobačaja. Srp Arh Celok Lek 2007; 135: 425-7.

Zaragoza MV, Surti U, Redline WR, Millie E, Chakravarti A, Hassold TJ. Parental origin and phenotype of triploidy in spontaneous abortions: predominance of diandry and association with the partial hydatidiform mole. Am J Hum Genet 2000; 66: 1807-20.

Fabro DA, Driul L, Anis O, et al. Fetal gender ratio in recurrent miscarriages. Int J Womens Health 2011; 3: 213-7.

Kang HJ, Rosenwaks Z. Triploidy- the breakdown of monogamy between sperm and egg. Int J Dev Biol 2008; 52: 449-54.

Nikolić RI, Rančić G, Radenković G, et al. Embriologija čoveka. Tekst i atlas. III izd. Beograd: Datastatus, 2007.

Pantić RV. Biologija ćelije. I izd. Beograd: Univerzitet u Beogradu, 1997.

McFadden DE, Robinson WP. Phenotype of triploid embriyo. J Med Genet 2006; 43: 609-12.

Zaragoza Е, Akolekar R, Poon LCY, Pepes S, Nicolaides KH. Maternal serum placental growth factor at 11–13 weeks in chromosomally abnormal pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 33: 382-6.

Liao C, Li DZ. Five cases of triploidy identified through antenatal screening programme. J Med Screen 2009; 16: 48-9.

Pereza N, Ostojić S. Funkcionalna nejednakost roditeljskih genoma u etiologiji gestacijskih trofoblastičnih bolesti. Mеdicina 2008; 44: 22-37.

Milenković V, Lazović B. Terapija i protokoli praćenja gestacijskih trofoblastnih bolesti. Med Čas 2012; 46: 35-40.

Novaković T, Živanović A, Babić G, et al. Prikaz petogodišnjeg rada odseka za citogenetska ispitivanja GAK KC Kragujevac. Ginekologija i perinatologija 2011; 43: 26-7.

Neuber M, Rehder H, Zuther C, Lettau R, Schwinger E. Polyploidies in abortion material decrease with maternal age. Hum Gen 1993; 91: 563-6.

Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Recurrent triploidy of maternal origin. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-4.