AМНИОЦЕНТЕЗОМ ДЕТЕКТОВАНА МОНОЗОМИЈА 18p  (de Grouchy синдром 1)

Gordana M Šošić; Mirjana Varjačić; Tanja Kastratovic; Tanja Novakovic

doi:10.5937/mckg49-9744

Gordana M Šošić Klinicki centar Kragujevac, Klinika za ginekologiju i akušerstvo, Odsek citogenetske dijagnostike
Mirjana Varjačić Klinicki centar Kragujevac, Klinika za ginekologiju i akušerstvo, Fakultet Medicinskih nauka, Kragujevac
Tanja Kastratovic Klinicki centar Kragujevac, Klinika za ginekologiju i akušerstvo
Tanja Novakovic Klinicki centar Kragujevac, Klinika za ginekologiju i akušerstvo, Odsek citogenetske dijagnostike

DOI: https://doi.org/10.5937/mckg49-9744

Sažetak

Монозомија 18p (de Grouchy синдром 1) представља структурну хромозомску аберацију насталу услед делеције дела или целог кратког (p) крака хромозома 18. У 2/3 случајева настаје услед de novo терминалне делеције кратког крака хромозома 18, док у осталим случајевима постоји трансмисија са родитеља. Клиничке манифестације овог синдрома су умерене и неспецифичне и често се у клиничком испитивању могу превидети. Уобичајно је присутна ментална ретардација различитог степена, постнатални застој у расту, низак раст као и касни развој говора код деце, а често су присутне краниофацијалне малформације. На рођењу фенотипске манифестације овог синдрома су минималне, а абнормалности постају уочљивије након 3. године живота.

Дефинитвна диајноза захтева кариотипизацију и анализу хромозома плода или афициране особе. Студије су показале да је критична тачка за прекид на хромозому лоцирана у близини центромере у региону 18 p11.1 (присутан је код 44%-72% испитаника). Прекид у региону између p11.1 и p1.21 је у вези са вишим степеном менталне ретардације у односу на прекиде дистално од ових тачака на p краку хромозома 18. Случајеви пренатално детектоване монозомије 18p су ретки и најчешће се дијагностификују након абнормалног налаза UZ првог триместра или случајно, путем инвазивне пренаталне дијагностике. Ради давања генетског савета у вези са будућим трудноћама у случајевима пренатално утврђене монозомије 18p или у случају рођења детета са овом структурном хромозомском аберацијом, потребно је одредити кариотипове родитеља.

Biografije autora

Gordana M Šošić, Klinicki centar Kragujevac, Klinika za ginekologiju i akušerstvo, Odsek citogenetske dijagnostike

Odsek za citogenetsku dijagnostiku,

diplomirani biolog, zdravstveni saradnik

Mirjana Varjačić, Klinicki centar Kragujevac, Klinika za ginekologiju i akušerstvo, Fakultet Medicinskih nauka, Kragujevac

Profesor

Tanja Novakovic, Klinicki centar Kragujevac, Klinika za ginekologiju i akušerstvo, Odsek citogenetske dijagnostike

Odsek za citogenetsku dijagnostiku

Mr sci.

Reference

- Turleau C. Monosomy 18p. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3:4. doi: 10.1186/1750-1172-3-4.

- Gardner RJMcK. (2011) 4th ed. Chromosome abnormalites and genetic counseling. New York: Oxford University Press, Inc.

- Maranda B, Lemieux N, Lemyre E. Familial deletion 18p syndrome: case report. BMC Med Genet. 2006;7:60.

- Milošević-Đorđević O. Principi kliničke citogenetike. Kragujevac: Medicinski fakultet u Kragujevcu, 2010.

- McGhee EM, Qu Y, Wohlferd MM, Goldberg JD, Norton ME, Cotter PD. Prenatal diagnosis and characterization of an unbalanced whole arm translocation resulting in monosomy for 18p. Clin Genet. 2001;59(4):274-8.

- Babaji P, Singh A, Lau H, Lamba G, Somasundaram P. Deletion of short arm of chromosome 18, Del(18p) syndrome. Journal of Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry 2014; 32(1). DOI: 10.4103/0970-4388.127063

- Brenk CH, Prott EC, Trost D, Hoischen A et al. Towards mapping phenotypical traits in 18p-syndrome by array-based comparative genomic hybridisation and fluorescent in situ hybridisation. Eur J Hum Genet. 2007;15(1):35-44.

- Chen CP, Chern SR, Wang W et al. Prenatal diagnosis of partial monosomy 18p(18p11.2-->pter) and trisomy 21q(21q22.3-->qter) with alobar holoprosencephaly and premaxillary agenesis. Prenat Diagn. 2001;21(5):346-50.

- Koshy B, Mandal K, Srivastava VM, Loius PT, Danda S. Familial 18p deletion syndrome and 18p partial trisomy inherited from a mother with balanced translocation. Clin Dysmorphol. 2011;20(3):148-51. doi: 10.1097/MCD.0b013e328343b9b9.

- Babovic-Vuksanovic D, Jenkins SC, Ensenauer R, Newman DC, Jalal SM. Subtelomeric deletion of 18p in an adult with paranoid schizophrenia and mental retardation. Am J Med Genet A. 2004;124A(3):318-22.

- AHorsley SW, Knight SJ, Nixon J et al. Del(18p) shown to be a cryptic translocation using a multiprobe FISH assay for subtelomeric chromosome rearrangements. J Med Genet. 1998;35(9):722-6.

- Kasasbeh FA, Shawabkeh MM, Hawamdeh AA. Deletion of 18p Syndrome. LABMEDICINE 2011;42(7):436-8.

- Graziadio C, Rosa RF, Zen PR, Pinto LL, Barea LM, Paskulin GA.Dystonia, autoimmune disease and cerebral white matter abnormalities in a patient with 18p deletion. Arq Neuropsiquiatr. 2009;67(3A):689-91.

- Browning MJ. Specific polysaccharide antibody deficiency in chromosome 18p deletion syndrome and immunoglobulin A deficiency. J Investig Allergol Clin Immunol. 2010;20(3):263-6.

- Xie CH, Yang JB, Gong FQ, Zhao ZY. Patent ductus arteriosus and pulmonary valve stenosis in a patient with 18p deletion syndrome Yonsei Med J. 2008;49(3):500-2. doi: 10.3349/ymj.2008.49.3.500.

- Carvalho CA, Carvalho AV, Kiss A, Paskulin G, Götze FM. Keratosis pilaris and ulerythema ophryogenes in a woman with monosomy of the short arm of chromosome 18. An Bras Dermatol. 2011;86(4 Suppl 1):S42-5.

- Sepulveda W. Monosomy 18p presenting with holoprosencephaly and increased nuchal translucency in the first trimester: report of 2 cases. J Ultrasound Med. 2009;28(8):1077-80.

- Unique/ 18p deletion /rarechromo.org/ Oxted / 2013 (http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%2018/18p%20deletions%20FTNW.pdf)