Personalizovana medicina i farmakogenomika

Mitar Popović; Marina Jakšić

doi:10.5937/pomc21-51232

Mitar Popović Dom zdravlja Cetinje
Marina Jakšić Klinički centar Crne Gore, Institut za bolesti djece, Odsjek za laboratorijsku dijagnostiku, Podgorica, Crna Gora

DOI: https://doi.org/10.5937/pomc21-51232

Ključne reči: personalizovana medicina, farmakogenomika

Sažetak

U užem smislu personalizovana medicina je bilo koji klinički model koji naglašava sistematičnu upotrebu preventivnih, dijagnostičkih i terapijskih intervencija koje koriste genomsku i informaciju iz porodične istorije, u cilju poboljšanja zdravstvenih ishoda. U tom smislu, personalizovana medicina se često zove genomska medicina. Postoji nekoliko zdravstvenih strategija personalizovane medicine koje se zasnivaju na identifikaciji molekularno-genetičkih markera a to su: molekularna dijagnoza, prognoza i praćenje bolesti; prediktivna genetika i preventivna medicina; farmakogenomika; ciljana molekularna terapija i genski bazirana terapija. U ovom radu je dat pregled dosadašnjih saznanja u farmakogenomici, kao i pretpostavljeni budući razvoj ove oblasti. Farmakogenomika istražuje uticaj čitavog genoma na individualni odgovor na lijek. Klinička implementacija farmakogenomike omogućava kliničarima da na osnovu informacija dobijenih genetskim testovima predvide odgovor bolesnika na određenu terapiju, da odaberu odgovarajući lijek, dozu lijeka i dužinu trajanja terapije, kako bi postigli što bolji terapijski odgovor kod pacijenta i sveli na minimum neželjena dejstva. To zahtijeva objektivne i na dokazima zasnovane vodiče i odgovarajuću infrastrukturu za pristup farmakogenomskim informacijama npr. kroz elektronski zdravstveni karton pacijenta. Iako je medicina oduvijek suštinski bila „personalizovana“, prilagođena svakom pacijentu, personalizovana medicina danas koristi modernu tehnologiju i znanja iz oblasti molekularne genetike i genomike, omogućujući viši stepen personalizacije, koji će voditi ka značajnom napretku kliničke medicine.

Reference

1. Litman T. Personalized medicine - concepts, technologies, and applications in inflammatory skin diseases. APMIS. 2019; 127: 386-424.
2. Goetz LH, Schork NJ. Personalized medicine: motivation, challenges, and progress. Fertil Steril. 2018; 109: 952-63.
3. Vitezić D. Individualizacija liječenja i personalizirana medicina. U: Francetić I, Vitezić D, urednici. Klinička farmakologija. 2. izd. Zagreb: Medicinska naklada; 2014. str. 228-30.
4. Offit K. Personalized medicine: new genomics, old lessons. Hum Genet. 2011; 130: 3-14.
5. Pavlović S, Zukić B, Petrović-Stojiljković M. Molecular genetic markers as a basis for personalized medicine. J Med Biochem. 2014; 33: 8-21.
6. Babić N. Clinical pharmacogenomics and concept of personalized medicine. J Med Biochem. 2012; 31: 281-86.
7. Vrhovac R. Ciljana terapija. U: Francetić I, Vitezić D, urednici. Klinička farmakologija. 2. izd. Zagreb: Medicinska naklada; 2014. str. 231-36.
8. Grbović L, Radenković M, Đokić J, Gojković-Bukarica Lj, Dragović GJ. Nove farmakoterapijske strategije: farmakogenetika i genska terapija. Vojnosanit Pregl. 2007; 64(10): 707-13.
9. Weinshilboum R, Wang L. Pharmacogenomics: Precision Medicine and Drug Response. Mayo Clin Proc. 2017; 92(11): 1711-22.
10. Đorđević N, Janković S. Farmakogenetika – budućnost medikamentozne terapije. AMM. 2007; 46(2): 57-62.
11. Jančić I, Arsenović Ranin N. Farmakogenetika i farmakogenomika – uticaj jednonukleotidnih polimorfizama na odgovor na lekove. Arh farm. 2015; 65: 367-77.
12. Božina N. Farmakogenomika – genski polimorfizam i primjena lijekova. U: Francetić I, Vitezić D, urednici. Klinička farmakologija. 2. izd. Zagreb: Medicinska naklada; 2014. str. 247-62.
13. Abdullah-Koolmees H, van Keulen AM, Nijenhuis M, Deneer VHM. Pharmacogenetics Guidelines: Overview and Comparison of the DPWG, CPIC, CPNDS, and RNPGx Guidelines. Front Pharmacol. 2021; 11: 595219.