Mikrodelecije - Angelmanov sindrom
Sažetak
SAŽETAK
Rad ima za cilj da prikaže strukturalne promene u vidu mikrodelecijskih malformacija i mehanizme nastanka ova dva mikrodelecijska sindroma, a posebno Angelmanovog . Pored molekularnih mehanizama nastanka obuhvaćeni su i neki od najpoznatijih mikrodelecijskih sindroma , njihove kliničke, genetičke i fenotipske osobenosti. Pored šire slike brojnih sindroma koji nastaju kao posledica mikrodelecionih promena posebno su predstavljeni Angelman i Prader-Vili sindrom. Rad upućuje na nalaze iz literature u kojima se ekspliciraju specifičnosti ovih sindroma, kako u genotipu, fenotipu i kliničkoj slici, tako i u drugim aspektima psihomotornog, govorno-jezičkog i opšteg zdravstvenog toka dece i odraslih. Metode molekularne genetike u okviru prenatalne dijagnostike predstavljene su kao značajne preventivne mere u okviru genetskog savetovanja i prevalenci javljanja ovih sveprožimajućih teških oblika sindroma. Takođe, dat je pregled savremenih metoda i tehnika koje se koriste u postavljanju diferencilajne dijagnoze i unapređuju genetsko savetovanje. Praćenjem značajnih kašnjenja u svim modalitetima razvoja i problemima sa opštim zdravstvenim funkcionisanjem obuhvaćeni su neki od vidova terapijskih intervencija holističog i farmakološkog - simptomatološkog tipa.
Ključne reči: mikrodelecijski sindromi, Angelman i Prader-Vili sindrom, multidisciplinarni pristup- prenatalno savetovanje, farmakološki i defektološki tretman
Reference
1.Schmickel, 1986Am. J. Hum. Genet. 49:1207-1218, 1991 Molecular Analysis of the Smith-Magenis Syndrome: A Possible Contiguous-Gene Syndrome Associated with del(l7)(pl 1.2) Frank Greenberg,
2. B Dallapiccola 1, R Mingarelli, G Novelli, The link between cytogenetics and mendelism, Biomed Pharmacother, Review ,1995;49(2):83-93.
3. Ninković,D.Medicinska genetika.Beograd.Fasper, 2011.(ISBN 978-86-80113-55-5)
4..Chen, Manian, Koeuth et al., 1997 Homologous recombination of a flanking repeat gene cluster is a mechanism for a common contiguous gene deletion syndrome
5. Shaw C , Weimin Bi, Lupski J, Genetic proof of unequal meiotic crossovers in reciprocal deletion and duplication of 17p11.2, Am J Hum Genet. 2002 Nov;71(5):1072-81.
6. A Vogels , J P Fryns: The Prader-Willi syndrome and the Angelman syndrome, Genet Couns . 2002;13(4):385-96.
7. S B Cassidy , E Dykens, C A Williams, Prader-Willi and Angelman syndromes: sister imprinted disorders, Am J Med Genet . 2000 Summer;97(2):136-46.
8. Petković, G ; Marušić M,I sar, Angelmanov sindrom: prikaz dječaka s mikrodelecijom i blagom kliničkom slikom // Paediatria Croatica. 2004. str. 28-x
9. Barišić I, Marušić B: Genetske osnove razvojnog zaostajanja, Znanstveni pregled ,Paediatr Croat 2007;51:
10. Petrović B: Značaj kariotipizacije fetusa sa izolovanom anomalijom otkrivenom ultrazvučnim pregledom, Doktorska disertacija, Univerzitet u Beogradu Medicinski fakultet, Beograd,2018.
11. J Clayton-Smith, L Laan J Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects ,Med Genet 2003;40:87–95
12. Clayton-Smith J, Laan L. Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects. J Med Genet. 2003 Feb;40(2):87-95. doi: 10.1136/jmg.40.2.87.
13. B. D. Bower , P. M. Jeavons:The "happy puppet" syndrome, Arch Dis Child. 1967 Jun; 42(223): 298–302.
14. A Moncla P Malzac, Angelman syndrome resulting from UBE3A mutations in 14 patients from eight families: clinical manifestations and genetic counseling, J Med Genet. 1999 Jul;36(7):554-60.
15. C A Williams 1, Angelman. Angelman syndrome. Curr Probl Pediatr. 1995 Aug;25(7):216-31.
16. Rebrović Čančareviž,M.Klinički I rehabilitacijski aspekti Angelmanovog sindroma.Hrvatska revija za rehabilitacijska istraživanja, 2015. 51(2),87-95
17. Cokić B, Angelman sindrom – prikaz slučaja , Deseti nacionalni kongres Udruženja pedijatara Srbije, Udruženje za preventivnu pedijatriju Srbije, 2023.
18. Samanta, D).Epilepsy in Angelman syndrome: A scoping review. Brain andDevelopment, 2021.43(1), 32-44.https://doi.org/10.1016/j.braindev.2o20.08.014
19. M Ruggieri , M A McShane. Parental view of epilepsy in Angelman syndrome: a questionnaire study: Arch Dis Child.1998 Nov;79(5):423-6. doi: 10.1136/adc.79.5.423.
20. S G Boyd , A Harden, M A Patton. The EEG in early diagnosis of the Angelman (happy puppet) syndrome.Eur J Pediatr1988 Jun;147(5):508-13. doi: 10.1007/BF00441976.
21. Tešić M, Đurić M, Zamurović D, Kravljanac R, I sar.Faktori rizika za pojavu febrilnog napada . Pedijatrijski dani Srbije sa međunarodnim učešćem. Zbornik radova 2011,185-186
22.Stanojević M , Parezanović M,2, Popović A i sar.Preispitivanje uloge magnezijuma u istraživanjima epilepsije I zbrinjavanja pacijenata sa epilepsijom, 2023. | Volumen 4 / Broj 2 | Srpski medicinski časopis Lekarske komore Srbije
23.Janković S, Lukić S.Antiepileptički potencijal ganaksolona.Vojnosanitetski pregled 2017,sveska 74/5, 467-475
24. Marković, O. Brojalice u radu sa mlađom decom sa smetnjama u razvoju, VII stručno-naučni skup sa međunarodnim učešćem “Aktuelnosti u edukaciji i rehabilitaciji osoba sa smetnjama u razvoju”, Beograd,2024.
25.Marković,O. Mi to ovako.( lični pratilac deteta u školi), poster prezentacija, Zbornik rezimea,stručno-naučni skup sa međunarodnim učešćem, Dani defektologa Srbije, Beograd,2016.
Prilog: Slika 1.
Karyotype Of Angelman Syndrome #7 Kateryna Kon/science Photo Library,