PrimeLečenje velofaringealne insuficiencije primenom prevrnutog mukoperiostnog režnja sa nepca kod bolesnice sa DiGeorge-vim sindromom
Sažetak
Uvod. DiGeorge-ov sindrom (velokardiofacijalni sindrom) javlja se kod oko 1 od 4 000 ljudi. Karakteriše ga nepotpuna penetracija gena, zbog čega postoji značajna varijabilnost u kliničkoj slici kod različitih pacijenata. U radu je opisana uspešna primena prevrnutog mukoperiostnog režnja nepca kod devetogodišnje devojčice sa DiGeorge-ovim sindro
mom kod koje je postojala izražena velofaringealna insuficijencija (VFI). Prikaz bolesnika. Devojčica je prvorođeno dete iz uredne trudnoće i urednog porođaja sa urednim ranim psihomotornim razvojem. Tokom dojenja povremeno je dolazilo do vraćanja mleka na nos, a kasnije je primećeno odstupanje od normalnog govora (nerazumljiv i nazalni govor). U dobi od 4 godine urađeno je detaljno genetičko testiranje i nađena je mikrodelecija 22q11 hromozoma. Ustanovljen je i submukozni rascep nepca, a magnetno rezonantnom angiografijom glave i vrata otkrivena je abnormalna pozicija leve unutrašnje karotidne arterije koja se širila submukozno skoro do centralne osovine zadnjeg zida ždrela. Prvo je hirurški rešen submukozni rascep nepca, ali bez poboljšanja govora. Faringoplastika je bila kontraindikovana zbog rizika od ozbiljnih postoperativnih komplikacija. Roditeljima je objašnjeno da bez hirurškog tretmana VFI, oporavak govora neće biti zadovoljavajući. Sa nepunih devet godina devojčica je primljena u Kliniku za plastičnu i rekonstruktivnu hirurgiju i opekotine Vojnomedicinske akademije u Beogradu na hirurško lečenje VFI. Uzimajući u obzir potencijalne rizike od pojednih hirurških metoda, odlučeno je da se uradi intravelarna veloplastika po Furlow-u. Intraoperativno je utvrđeno da je meko nepce suviše kratko i da ovaj zahvat ne može da obezbedi dovoljno produženje mekog nepca. Zbog toga je odignut mukoperiostni režanj sa nepca do palatalnih aponeuroza na zadnjim ivicama palatalnih kostiju ostavljajući njihove ogoljene oralne površine. Ovako podignut mukoperiostni režanj nije mogao samo retropozicijom da obezbedi potrebnu dužinu mekog nepca. Budući da je ustanovljeno da dužina ovako ispreparisanog režnja iznosi 160% dužine osovine mekog nepca, bilo je dovoljno da se prevrtanjem prednjeg dela režnja ka farinksu mekog nepca, dosegne njegov zadnji zid. Ovaj režanj nema mišiće, pa mu je pokretljivost postignuta tako što je po obodima postojećeg kratkog i pokretnog nepca, režanj fiksiran za postojeće meko nepce i uvulu. Time su bili obezbeđeni anatomski preduslovi za značajan oporavak govora, što je i pokazano tokom jednogodišnjeg postoperativnog praćenja deteta. Ogoljena palatalna kost je bila prekrivena granulacijom, a s vremenom i mukozom, kao na mekom nepcu, bez pojave cističnih formacija. Zaklјučak. Mukoperiostni palatalni režanj se može jednostavno, uspešno i maksimalno bezbedno primenjivati u rešavanju VFI kod pacijenata sa DiGeorge-ovim sindromom gde postoji aberantna submukozna pozicija unutrašnje karotidne arterije, koja doseže skoro do srednje osovine zadnjeg zida farinksa. Opisani režanj i njegova primena pokazuju da on može biti metod izbora u rešavanju VFI kod pacijenata sa DiGeorge-ovim sindromom i aberantnom submukoznom pozicijom unutrašnje karotidne arterije.
Reference
Swillen A, Vogels A, Devriendt K, Fryns JP. Chromosome 22q11 deletion syndrome: update and review of the clinical features, cognitive-behavioral spectrum, and psychiatric complications. Am Med Genet 2000; 97(2): 128–35.
Muldoon M, Ousley OY, Kobrynski LJ, Patel S, Oster ME, Fernan-dez-Carriba S, et al. The effect of hypocalcemia in early child-hood on autism-related social and communication skills in pa-tients with 22q11 deletion syndrome. Eur Arch Psychiatry Clin Neurosc 2015; 265 (6): 519–24.
Scherer NJ, D'Antonio LL, Kalbfleisch JH. Early speech and lan-guage development in children with velocardiofacial syn-drome. Am J Med Genet 1999; 88 (6): 714–23.
Scherer NJ, D'Antonio LL, Rodgers JR. Profiles of communica-tion disorder in children with velocardiofacial syndrome: comparison to children with Down syndrome. Genet Med 2001; 3(1): 72–8.
Eliez S, Palacio-Espasa F, Spira A, Lacroix M, Pont C, Luthi F, et al. Young children with Velo-Cardio-Facial syndrome (CATCH-22). Psychological and language phenotypes. Eur Child Adolesc Psychiatry 2000; 9(2): 109‒14.
Solot CB, Knightly C, Handler SD, Gerdes M, McDonald-McGinn DM, Moss E. Communication disorders in the 22Q11.2 mi-crodeletion syndrome. J Commun Disord 2000; 33(3): 187–203; quiz 203‒4.
Persson C, Niklasson L, Oskarsdóttir S, Johansson S, Jönsson R, Söderpalm E. Language skills in 5-8-year-old children with 22q11 deletion syndrome. Int J Lang Commun Disord 2006; 41(3): 313–33.
Solot CB, Sell D, Mayne A, Baylis AL, Persson C, Jackson O, et al. Speech-language disorders in 22q11.2 deletion syndrome: Best practices for diagnosis and treatment. Am J Speech Lang Pathol 2019; 28(3): 984‒99.