Хетерозиготна ц.1730Г> Ц (п.Трп577Сер) варијација у случају са породичном хиперхолестеролемијом.

DOI: https://doi.org/10.5937/afmnai39-35609

Sažetak


Ailesel hiperkolesterolemiye (FH) neden olan düşük yoğunluklu lipoprotein reseptörü ( LDLR ) geninin 12. ekzonunda çok nadir heterozigot c.1730G>C (p.Trp577Ser) varyasyonu olan 4 yaşında bir erkek hasta rapor edildi. FH, lipid metabolizmasının otozomal dominant bir hastalığıdır. LDLR genindeki bir mutasyon nedeniyle bu hastalıkta hiperkolesterolemi, ksantomlar ve erken koroner arter hastalığından (KAH) ölüm yaygındır . Bu durumda olduğu gibi, heterozigot form ilk on yılda herhangi bir semptom göstermeyebilir. Bu varyasyon bölgeye özgüdür. Bu nedenle bölgeye özgü tanı kriterleri geliştirilmelidir. Hastanın durumunu klinik sonuçlarla tartışarak tanı kriterlerinin geliştirilmesine yönelik literatüre katkı sağlamayı amaçladık.

Reference


  1. Blackhart BD, Ludwig EM, Pierotti VR Caiati L, Onasch MA, Wallis SC, et al. Structure of the human apolipoprotein B gene. J Biol Chem. 1986;26(33): 15364-67. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2946672/

  2. Hudgins LC, Kleinman B, Scheuer A, White S, Gordon BR. Longterm safety and efficacy of low-density lipoprotein apheresis in childhood for homozygous familial hypercholesterolemia. Am J Cardiol. 2008; 102: 1199-1204. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18940291/

  3. Havel RJ. Approach to the patient with hyperlipidemia symosium on lipid disorders. Med Clin North Am. 1982;66:319-33. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7070147/

  4. Aykan HH. Primer hiperlipidemili hastaların değerlendirilmesi ve ailevi hiperkolesterolemili çocuklarda mutasyon taraması. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim dalı Uzmanlık Tezi Ankara, 2010. https://tez.yok.gov.tr/UlusalTezMerkezi/tezSorguSonucYeni.jsp

  5. Sozen MM, Whittall R, Oner C, Tokatlı A, Kalkanoğlu HS, Dursun A, et al. The molecular basis of familial hypercholesterolemia in Turkish patients. Atherosclerosis. 2005; 180(1): 63-71. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15823276/

  6. Goldstein JL, Brown MS. The LDL receptor. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2009; 29(4): 431-438. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19299327/

  7. Myant NB. Familial defective apolipoprotein B-100: a review, including some comparisons with familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis. 1993; 104: 1-18. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8141833/

  8. Varret M, Rabès JP, Saint-Jore B, Cenarro A, Marinoni JC, Civeira F, et al. A third major locus for autosomal dominant hypercholesterolemia maps to 1p34.1-p32. Am J Hum Genet. 1999; 64: 1378-1387. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10205269/

  9. Tybjaerg-Hansen A, Humphries SE. Familial defective apolipoprotein B-100: a single mutation that causes hypercholesterolemia and premature coronary artery disease. Atherosclerosis. 1992; 96: 91-107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1466657/

  10. Kardaş F. Ailesel Hiperkolesterolemili Hastalarda Ldl-Reseptör (LDLR), Apolipoprotein-B100 (Apo-B100) Ve PCSK9 (Proprotein convertase subtilin kexin9) Genmutasyonlarının Tespiti, Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Beslenme Ve Metabolizma Bilim Dalı, Tıpta Uzmanlık, 2013 https://tez.yok.gov.tr/UlusalTezMerkezi/tezSorguSonucYeni.jsp

  11. ,Heath KE, Gudnason V, Humphries SE, Seed M. The type of mutation in the low density lipoprotein receptor gene influences the cholesterol-lowering response of the HMG-CoA reductase inhibitor simvastatin in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis. 1999; 143: 41-54. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10208479/

  12. Daniels SR, Greer FR and the Committee on Nutrition. Lipid screening and cardiovascular health in children. Pediatrics. 2008; 122(1): 198-208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18596007/

  13. Ruel I. Brisson D. Aljenedil S, Awan Z, Baass A, Bélanger A, et al. Simplified Canadian Definition for Familial Hypercholesterolemia Canadian Journal of Cardiology. 2018 Sep;34(9):1210-1214. doi: 10.1016/j.cjca.2018.05.015 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30093300/

Objavljeno
2025/12/21
Broj časopisa
Vol. 39 Br. 4 (2022): Acta facultatis medicae Naissensis
Rubrika
Prikaz slučaja / Case report