KLINIČKE KARAKTERISTIKE SINDROMA DELECIJE 22q11.2: PREGLED LITERATURE I PRIKAZ SERIJE SLUČAJEVA
Sažetak
Sindrom delecije 22q11.2 najčešći je mikrodelecioni sindrom. Kliničke karakteristike pokazuju širok spektar multisistemskih manifestacija, a najčešće uključuju urođene srčane mane, hipoparatireoidizam sa hipokalcemijom, hipoplaziju timusa i posledičnu imunodeficijenciju, karakteristične crte lica, velofaringealnu insuficijenciju i kašnjenje u razvoju ili smetnje u učenju. Urađena je retrospektivna analiza medicinske dokumentacije i prikazan je spektar kliničkih manifestacija kod serije od pet bolesnika sa 22q11.2 delecionim sindromom. Premda je opisana serija bolesnika sa sindromom delecije 22q11.2 mala, broj ispitanika bio je dovoljan da nesporno dočara prepoznatljiv spektar kliničkih manifestacija u pomenutom sindromu. Kod svih bolesnika bili su prisutni elementi facijalnog dismorfizma, kao i parametri disfunkcije imunosistema koji su se manifestovali od limfopenije i rekurentnih respiratornih infekcija do urođenog deficita T-ćelijskog imuniteta. Skoro svi prikazani bolesnici imali su udružene urođene konotrunkalne srčane mane, a većina obolelih ispoljila je hipokalcemiju i elemente motoričkog kašnjenja i razvojnog kašnjenja. Povećana svest o multisistemskim karakteristikama sindroma delecije 22q11.2 ključna je za rano prepoznavanje i blagovremeno otpočinjanje sveobuhvatne nege, praćenja i lečenja obolelih.
Reference
Boyarchuk O, Volyanska L, Dmytrash L. Clinical variability of chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Central European Journal of Immunology 2017; 42(4): 412-417. [CrossRef] [PubMed]
Cortés-Martín J, Penuela NL, Sanchez-Garcia JC, Montiel-Troya M, Díaz-Rodríguez L, Rodríguez-Blanque R. Deletion Syndrome 22q11.2: A Systematic Review. Children 2022; 9(8): 1168. [CrossRef] [PubMed]
Davies EG. Immunodeficiency in DiGeorge Syndrome and Options for Treating Cases with Complete Athymia. Front Immunol 2013; 4: 322. [CrossRef] [PubMed]
Eryılmaz SK, Baş F, Satan A, Darendeliler F, Bundak R, Günöz H, Saka N. A patient with 22q11.2 deletion syndrome: case report. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2009; 1(3): 151-4. [CrossRef] [PubMed]
Kobrynski LJ, Sullivan KE. Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome, the chromosome 22q11.2 deletion syndromes. Lancet 2007; 370(9596): 1443-52. [CrossRef] [PubMed]
Marom T, Roth Y, Goldfarb A, Cinamon U. Head and neck manifestations of 22q11.2 deletion syndromes. Eur Arch Otorhinolaryngol 2012; 269(2): 381-7. [CrossRef] [PubMed]
McDonald-McGinn DM, Hain HS, Emanuel BS, Zackai EH. 22q11.2 Deletion Syndrome. 1999 Sep 23 [Updated 2020 Feb 27]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. [CrossRef] [PubMed]
Momma K. Cardiovascular anomalies associated with chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Am J Cardiol 2010; 105(11): 1617-24. [CrossRef] [PubMed]
Óskarsdóttir S, Boot E, Crowley TB, Loo JCY, Arganbright JM, Armando M, et al. Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome. Genetics in Medicine 2023; 25(3): 100338. [CrossRef] [PubMed]
Parker H, Conway E, Goldsberry J, Jeffries S, Price E, Oxford JTl. Genetic and molecular aspects of Di George syndrome. Bios 2014; 86(2): 109-17. [CrossRef]
Szczawińska-Popłonyk A, Schwartzmann E, Chmara Z, Krysa T, Majchrzycki M et al. Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome: A Comprehensive Review of Molecular Genetics in the Context of Multidisciplinary Clinical Approach. Int J Mol Sci 2023; 24:8317. [CrossRef] [PubMed]
Tulloh RMR, Medrano-Lopez C, Checchia PA, Stapper C, Sumitomo N, Gorenflo M, et al. CHD and respiratory syncytial virus: global expert exchange recommendations. Cardiology in the Young 2017; 27(8): 1504-21. [CrossRef] [PubMed]
Wójtowicz-Marzec M, Wysokińska B, Wysokiński A. Neonatal manifestation of 22q11.2 deletion syndrome – four case reports and a mini-literature review. Ann Agric Environ Med 2023; 30(4): 773-8. [CrossRef] [PubMed]
Yu S, Graf WD, Shprintzen RJ. Genomic disorders on chromosome 22. Curr Opin Pediatr 2012; 24(6): 665-71. [CrossRef] [PubMed]
