ARTIFICIAL INTELLIGENCE-DRIVEN DIAGNOSIS OF b-THALASSEMIA MINOR & IRON DEFICIENCY ANEMIA USING MACHINE LEARNING MODELS

Artificial intelligence-driven diagnosis of b-thalassemia minor

  • Süheyl UCUCU BİOCHEMİSTRY SPECİALİST
Keywords: Beta-thalassemia Minor, Iron Deficiency Anemia, Machine Learning, ANN, Decision Tree

Abstract


Позадина и циљеви: Анемија због недостатка гвожђа (ИДА) и β-тхалассемиа минор (БТМ) су два најчешћа узрока микроцитне анемије, и иако ова стања немају много симптома, диференцијална дијагноза са тестирањем крви је дуготрајна и скупа. . ЦБЦ се може користити за дијагнозу анемије, али без напредних техника не може разликовати анемију због недостатка гвожђа и БТМ. Ово чини диференцијалну дијагнозу ИДА и БТМ скупом процедуром јер захтева напредне технике за разликовање ова два стања.Ова студија има за циљ да развије модел за разликовање ИДА и БТМ користећи метод аутоматизованог машинског учења користећи само ЦБЦ податке. У овој студији, систем заснован на вештачкој неуронској мрежи је предложен да направи разлику између ова два услова Материјали и методе: Ова ретроспективна студија је укључила 396 субјеката, која се састоји од 216 ИДА и 180 БТМ. Рад је био подељен у три дела. Први део се фокусирао на индивидуалне ефекте хематолошких параметара на диференцијацију ИДА и БТМ. У другом делу разматрају се традиционалне методе које се користе у дијагностици и дискриминантни индекси. У трећем делу анализирани су модели развијени коришћењем вештачких неуронских мрежа (АНН) и стабала одлучивања и упоређени са методама коришћеним у прва два одељка Резултати: Резултати студије су представљени у три одељка. Први део резултата показује да су МЦВ и РБЦ најефикаснији предиктори у разликовању ова два стања, док други део резултата показује да су ефекти дискриминантних индекса на диференцијацију БТМ и ИДА слични. Међутим, коришћење Г&К и РДВИ уместо других дискриминантних индекса за БТМ и ИДА у великој мери повећава диференцијацију. Трећи део резултата открива да су модели машинског учења као што је АНН моћнији од традиционалних дискриминантних индекса Решење: У закључку, наши резултати показују да АНН метода има веће перформансе од постојећих метода. Иако су други приступи ефикасни, АИ може да предвиди присуство различитих варијанти хемоглобина боље од традиционалних статистичких приступа. Ова диференцијација је важна јер може имати важне медицинске импликације за негу пацијената, планирање породице и генетско саветовање у вези са здрављем. Модел неуронске мреже такође може уштедети време, коштати мање и обезбедити лакшу дијагнозу.

References

1. Organization WH. WHO guideline on use of ferritin concentrations to assess iron status in populations: World Health Organization; 2020.
2. Miller JL. Iron deficiency anemia: a common and curable disease. Cold Spring Harbor perspectives in medicine. 2013;3(7):a011866.
3. Daru J. Sustainable Development Goals for anaemia: 20 years later, where are we now? The Lancet Global Health. 2022;10(5):e586-e7.
4. Ayyıldız H, Tuncer SA. Determination of the effect of red blood cell parameters in the discrimination of iron deficiency anemia and beta thalassemia via Neighborhood Component Analysis Feature Selection-Based machine learning. Chemometrics and Intelligent Laboratory Systems. 2020;196:103886.
5. Bain BJ, Editor. Haemoglobinopathy Diagnosis, 3rd ed. Hoboken (NJ): Wiley Blackwell; 2020.
6. De Sanctis V, Kattamis C, Canatan D, Soliman AT, Elsedfy H, Karimi M, et al. β-thalassemia distribution in the old world: an ancient disease seen from a historical standpoint. Mediterranean journal of hematology and infectious diseases. 2017;9(1).
7. Phylipsen M, Gallivan M, Arkesteijn S, Harteveld C, Giordano P. Occurrence of common and rare δ‐globin gene defects in two multiethnic populations: thirteen new mutations and the significance of δ‐globin gene defects in β‐thalassemia diagnostics. International journal of laboratory hematology. 2011;33(1):85-91.
8. Sahli CA, Bibi A, Ouali F, Fredj SH, Dakhlaoui B, Othmani R, et al. Red cell indices: differentiation between β-thalassemia trait and iron deficiency anemia and application to sickle-cell disease and sickle-cell thalassemia. Clinical chemistry and laboratory medicine. 2013;51(11):2115-24.
9. Demir A, Yarali N, Fisgin T, Duru F, Kara A. Most reliable indices in differentiation between thalassemia trait and iron deficiency anemia. Pediatrics International. 2002;44(6):612-6.
10. Shen C, Jiang Y-m, Shi H, Liu J-h, Zhou W-j, Dai Q-k, et al. Evaluation of indices in differentiation between iron deficiency anemia and β-thalassemia trait for Chinese children. Journal of pediatric hematology/oncology. 2010;32(6):e218-e22.
11. Plengsuree S, Punyamung M, Yanola J, Nanta S, Jaiping K, Maneewong K, et al. Red cell indices and formulas used in differentiation of β-thalassemia trait from iron deficiency in Thai adults. Hemoglobin. 2015;39(4):235-9.
12. Obermeyer Z, Emanuel EJ. Predicting the future—big data, machine learning, and clinical medicine. The New England journal of medicine. 2016;375(13):1216.
13. Prieto A, Prieto B, Ortigosa EM, Ros E, Pelayo F, Ortega J, et al. Neural networks: An overview of early research, current frameworks and new challenges. Neurocomputing. 2016;214:242-68.
14. Hoffmann JJ, Urrechaga E, Aguirre U. Discriminant indices for distinguishing thalassemia and iron deficiency in patients with microcytic anemia: a reply. Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM). 2016;54(4):e107-e8.
15. Mentzer W. Differentiation of iron deficiency from thalassaemia trait. The lancet. 1973;301(7808):882.
16. Urrechaga E, Hoffmann JJ. Critical appraisal of discriminant formulas for distinguishing thalassemia from iron deficiency in patients with microcytic anemia. Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM). 2017;55(10):1582-91.
17. Sirdah M, Tarazi I, Al Najjar E, Al Haddad R. Evaluation of the diagnostic reliability of different RBC indices and formulas in the differentiation of the β‐thalassaemia minor from iron deficiency in Palestinian population. International journal of laboratory Hematology. 2008;30(4):324-30.
18. Laengsri V, Shoombuatong W, Adirojananon W, Nantasenamat C, Prachayasittikul V, Nuchnoi P. ThalPred: a web-based prediction tool for discriminating thalassemia trait and iron deficiency anemia. BMC medical informatics and decision making. 2019;19(1):1-14.
19. Qiu J, Wu Q, Ding G, Xu Y, Feng S. A survey of machine learning for big data processing. Eurasıp Journal on Advances in Signal Processing. 2016;2016(1):1-16.
Published
2023/06/13
Section
Original paper