„Collodion baby“ - ПРИКАЗ РЕТКОГ ФАМИЛИЈАРНОГ ОБЛИКA ЛАМЕЛАРНЕ ИХТИОЗЕ

  • Marina Stanojevic Centar za neonatologiju, Klinika za Pedijatriju, Klinicki Centar Kragujevac
  • Tanja Stojković Centar za neonatologiju, Klinika za Pedijatriju, Klinicki Centar Kragujevac
  • Dragana Savić Centar za neonatologiju, Klinika za Pedijatriju, Klinicki Centar Kragujevac
  • Biljana Vuletić Klinika za Pedijatriju, Klinicki Centar Kragujevac
  • Andjelka Stojković Klinika za Pedijatriju, Klinicki Centar Kragujevac
  • Raša Medović Klinika za Pedijatriju, Klinicki Centar Kragujevac
  • Aleksandra Simović Centar za neonatologiju, Klinika za Pedijatriju, Klinicki Centar Kragujevac

Abstract


Представљамo случај мушког новорођенчета рођеног вагиналним путем, у 38. гестацијској недељи, из брака неконсангвинитетних родитеља. У породичној историји нема података о кожним обољењима родитеља, али је старија сестра такође имала знаке Ламеларне ихтиозе. Мајка је пренатално добијала уобичајену заштиту, спонтана руптура плодових овојака се десила око 2 сата пре порођаја, Апгар скор у 1. и 5.-ом минуту износио је 7/7,  тежина 3410 g, дужина 54 cm, а обим главе 35 cm. Након иницијалног физикалног прегледа уочено је постојање танке колодијумске мембране, која је прекривала већи део коже и изражена ектропија оба очна капка. Кожа је била сјајна, сува у виду смеђе-жуте опне, са пукотинама у пределу врата и на превојима. Такође, уочено је присуство еклабиума и малих, лоше моделираних ушних шкољки. Комплетна крвна слика и биохемија је била нормална за узраст. Серолошким анализама је доказано повећање титра антитела IgG класе- Rubella: 311,8 и CMV: 250,0. Остали серолошки тестови су били негативни. Брисом коже су изоловани: Enterococcus species, Klebsiela-Enterobacter, Pseudomonas species. Патохистолошки налаз исечка коже показао је хиперкератозу „ламеларног“ типа, задебљан грануларни слој са издуженим епидермалним пречкама „зупчастог“ типа. У горњем дерму су се уочавали незрели фоликули длака и лак степен периваскуларног лимфоцитног инфилтрата. Цитогенетска анализа лимфоцита периферне крви показала је присуство нормалног мушког кариотипа 46 ХY.

КЉУЧНЕ РЕЧИ: Ихтиоза; Ламеларна; Обољења коже; Дијагноза; Новорођенче; Терапија

Author Biographies

Marina Stanojevic, Centar za neonatologiju, Klinika za Pedijatriju, Klinicki Centar Kragujevac
doktor medicine
Tanja Stojković, Centar za neonatologiju, Klinika za Pedijatriju, Klinicki Centar Kragujevac
doktor medicine
Dragana Savić, Centar za neonatologiju, Klinika za Pedijatriju, Klinicki Centar Kragujevac

Asistent, Fakultet medicinskih nauka-Kragujevac

Šef odeljenja intezivne nege, Centar za neonatologiju

Biljana Vuletić, Klinika za Pedijatriju, Klinicki Centar Kragujevac

Profesor doktor, Fakultet medicinskih nauka-Kragujevac

Načelnik odeljenja za gastroenterologiju, Klinika za Pedijatriju

Andjelka Stojković, Klinika za Pedijatriju, Klinicki Centar Kragujevac

Profesor doktor, Fakultet medicinskih nauka-Kragujevac

Načelnik odeljenja za pulmologiju i alergologiju, Klinika za Pedijatriju

Raša Medović, Klinika za Pedijatriju, Klinicki Centar Kragujevac
doktor medicine
Aleksandra Simović, Centar za neonatologiju, Klinika za Pedijatriju, Klinicki Centar Kragujevac

Docent, Fakultet medicinskih nauka-Kragujevac

Načelnik odeljenja intezivne nege, Centar za neonatologiju

References

Boparai MS, Dash RG, Sohi BK. Lamellar ichthyosis (collodion baby) with severe bilateral ectropion. Indian J Ophthalmol. 1988; 36: 140–1.

Chandana C, Partha T, Gautam B, Dayal BM. Congenital bilateral ectropion in lamellar ichthyosis. Oman J Ophthalmol. 2011; 4: 35–36.

L. Rodríguez-Pazosa, M. Ginartea, A. Vegab, J. Toribioa, Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. Actas Dermosifiliogr. 2013; 104: 270-84.

Imtiyaz AL, Reyaz AU, Shekh SA. Bilateral Severe Ectropion and Mature Cataract in Lamellar ichthyosis. J North Zone Ophthalmology Soc. 2004; 6: 157-158

Mary LW, Peter ME. Heterogeneity in autosomal recessive ichthyosis. Clinical and biochemical differentiation of lamellar ichthyosis and nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma. Arch Dermatol. 1985; 121(4): 477-488.

Michael H, Ronald M. Clinical, histologic, and cell kinetic discriminants between lamellar ichthyosis and nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma. Arch Dermatol. 1985; 121: 489-493.

Peña-Peñabad C, García-Silva J, de Unamuno-Pérez P. Estudio clínico e histopatológico de 17 casos de ictiosis laminar. Actas Dermosifiliogr 1996; 365-438

Van Gysel D, Lijnen RL, Moekti SS, de Laat PC, Oranje AP. Collodion baby: a follow-up study of 17 cases. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2002; 87: 472-475

AL-Hussain H, AL-Rajhi AA, AL-Qahtani , Meyer D. Congenital upper eyelid eversion complicated by corneal perforation. Br J Ophthalmol. 2005; 89: 771–3

Heiko T, The ichthyosis. A guide to clinical diagnosis, genetic counselling, and therapy, Springer-Verlag, 1989.

Facchiano A, Facchiano F. Transglutaminases and their substrates in biology and human diseases: 50 years of growing. Amino Acids. 2009; 36: 599-614.

Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, et al. Novel transglutaminase-1 mutations and genotype-phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA. J Med Genet. 2009; 46:103-11.

Huber M, Rettler I, Bernasconi K, Frenk E, Lavrijsen SP, Ponec M, et al. Mutations of keratinocyte transglutaminase in lamellar ichthyosis. Science. 1995; 267:525-8.

Thomas AC, Tattersall D, Norgett EE, O'Toole EA, Kelsell DP. Premature terminal differentiation and a reduction in specific proteases associated with loss of ABCA12 in Harlequin ichthyosis. Am J Pathol. 2009; 174: 970-8.

Yanagi T, Akiyama M, Nishihara H, Ishikawa J, Sakai K, Miyamura Y, et al. Self-improvement of keratinocyte differentiation defects during skin maturation in ABCA12-deficient harlequin ichthyosis model mice. Am J Pathol. 2010; 177: 106-18.

Tsuji-Abe Y, Akiyama M, Nakamura H, Takizawa Y, Sawamura D, Matsunaga K, et al. DNA-based prenatal exclusion of bullous congenital ichthyosiform erythroderma at the early stage, 10 to 11 weeks’ of pregnancy, in two consequent siblings. J Am Acad Dermatol. 2004; 51: 1008-11.

Luu M, Cantatore-Francis JL, Glick SA. Prenatal diagnosis of genodermatoses: current scope and future capabilities. Int J Dermatol. 2010; 49: 353-61.

Uitto J, Pfendner E, Jackson LG. Probing the fetal genome: progress in non-invasive prenatal diagnosis. Trends Mol Med. 2003; 9: 339-43.

Bongain A, Benoit B, Ejnes L, Lambert JC, Gillet JY. Harlequin fetus: three-dimensional sonographic findings and new diagnostic approach. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002; 20: 82-5.

Saracoglu ZN, Tekin N, Urer SM, Sabuncu I, Aksit A. Oral acitretin treatment in severe congenital ichthyosis of the neonate.Turk J Pediatr. 2002; 44: 61-64.

Paige DG, Judge MR, Shaw DG, et al. Bone changes and their significance in children with ichthyosis on long-term etretinate therapy. Br J Dermatol. 1992; 4: 387-91.

Heiko T, Walter HCB, Treatment of ichthyosis-There is always something you can do! In Memoriam: Wolfgang Küster, J Am Acad Dermatol, 200; 57: 542-547.

Beverley DW, Wheeler D, High plasma urea concentrations in collodion babies, Arch Dis Child, 1986; 61: 696-698.

Chiaretti A, Schembri Wismayer D, Tortorolo L, Piastra M, Polidori G. Salicylate intoxication using a skin ointment, Acta Paediatr, 1997; 86: 330-331.

Ramírez ME, Youseef W F, Romero RG, Martínez JM, González-Enseñat MA, Vilaplana XS, Acute percutaneous lactic acid poisoning in a child, Pediatr Dermatol, 2006; 23: 282-285.

Pigg M, Gedde-Dahl T, Jr, Cox D, Hausser I, Anton-Lamprecht I, Dahl N. Strong founder effect for a transglutaminase 1 gene mutation in lamellar ichthyosis and congenital ichthyosiform erythroderma from Norway. Eur J Hum Genet. 1998;6:589–96

Published
2017/03/21
Section
Review