Promene u dijagnostici i lečenju kongenitalne adrenalne hiperplazije - iskustvo tercijernog centra

Sažetak

Uvod: Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH) predstavlja skup autozomno recesivnih bolesti koje su prouzrokovane deficitom enzima odgovornih za sintezu hormona nadbubrežne žlezde. Najčešći uzrok KAH je deficit 21-hidroksilaze, koja se prezentuje kao: klasičan oblik sa gubitkom soli, klasičan virilizujući i neklasični oblik. Cilj ovog rada je analiza izmena u dijagnostici i terapiji dece sa KAH tokom prethodnih 15 godina.

Materijal i metode: U ovoj retrospektivnoj kohortnoj studiji izdvojeni su pacijenti kojima je u okviru rada službe za endokrinologiju Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije ,,Dr Vukan Čupić’’ utvrđena dijagnoza KAH u periodu od 2007. do 2021. godine. Ispitanici su podeljeni u grupu čija je dijagnoza postavljena u periodu od 2007. do 2014. godine i drugu grupu onih kojima je dijagnoza postavljena od 2015. do 2021. godine. Statistička analiza upotrebom Hi-kvadrat i Mann Whitney U testa je sprovedena upotrebom softvera ,,IBM SPSS ver. 22’’, a značajnim su smatrane p vrednosti <0,05.

Rezultati: Od ukupno 55 pacijenata uključenih u istraživanje, 46 pacijenata (83,6%) imalo je 46XX kariotip. Dijagnoza je kod svih pacijenata postavljena na osnovu hormonskih analiza, a u drugoj grupi pacijenata je dijagnoza potvrđena genetskim analizama kod statistički značajno većeg broja dece (p<0,05). Kod pacijenata iz druge grupe uočena je statistički značajno češća učestalost primene fludrokortizona kod pacijenata sa klasičnim oblikom KAH.

Zaključak: Imajući u vidu konstantan napredak u ovom polju, potrebna su česta unapređenja dijagnostikovanja i lečenja dece sa KAH.