NEKLASIČAN OBLIK KONGENITALNE ADRENALNE HIPERPLAZIJE

Jelena Miolski; Maja Ješić; Vladislav Bojić; Smiljka Kovačević; Jelena Blagojević; Nevena Didić; Vera Zdravković

doi:10.5937/medi56-42715

Jelena Miolski Univerzitet u Beogradu, Medicinski fakultet, Beograd, Srbija - student doktorskih studija; Odeljenje pedijatrije sa neonatologijom, Opšta bolnica „Stefan Visoki“ Smederevska Palanka, Srbija https://orcid.org/0000-0002-4939-5774
Maja Ješić Univerzitet u Beogradu, Medicinski Fakultet, Beograd, Srbija; Odeljenje endokrinologije, Univerzitetska dečija klinika, Beograd, Srbija https://orcid.org/0000-0001-5920-249X
Vladislav Bojić Odeljenje endokrinologije, Univerzitetska dečija klinika, Beograd, Srbija
Smiljka Kovačević Odeljenje endokrinologije, Univerzitetska dečija klinika, Beograd, Srbija, Univerzitet u Beogradu, Medicinski fakultet, Beograd, Srbija - student doktorskih studija; https://orcid.org/0000-0001-6028-9676
Jelena Blagojević Odeljenje endokrinologije, Univerzitetska dečija klinika, Beograd, Srbija
Nevena Didić Odeljenje endokrinologije, Univerzitetska dečija klinika, Beograd, Srbija
Vera Zdravković Univerzitet u Beogradu, Medicinski Fakultet, Beograd, Srbija; Odeljenje endokrinologije, Univerzitetska dečija klinika, Beograd, Srbija

DOI: https://doi.org/10.5937/medi56-42715

Ključne reči: neklasična kongenitalna adrenalna hiperplazija, 17-hidroksiprogesteron, hidrokortizon, deca, hiperandrogenizam.

Sažetak

Uvod: Kongenitalna adrenalna hiperplazija je autozomno recesivno oboljenje gde mutacija gena najčešće izaziva deficit 21α-hidroksilaze i posledično smanjenje steroidogeneze nadbubrega. Bolest se deli na klasičnu i neklasičnu formu. Učestalost neklasične forme je 0,1% u opštoj populaciji, kliničku sliku karakteriše prevremena adrenarha, a dijagnoza se postavlja određivanjem koncentracije 17-hidroksiprogesterona. Lečenje dece je hidrokortizonom uz paraćenje njegovog negativnog uticaja na rast.

Prikaz slučaja: Devojčica uzrasta 7,5 godina hospitalizovana je zbog prerane pubarhe, ubrzanog koštanog sazrevanja i visokog rasta. Uočena je pojačana maljavosti ekstremiteta, povišene bazalne i stimulisane vrednosti 17-hidroksiprogesterona, normotenzija, uredan ženski kariotip i ultrazvučni pregled unutrašnjih ženskih reproduktivnih organa. Klinička i laboratorijska regresija uz stagnaciju koštanog i telesnog rasta po započinjanju lečenja hidrokortizonom, navode na dijagnozu neklasične kongenitalne adrenalne hiperplazije.

Zaključak: Rana dijagnoza i terapija omogućavaju kvalitetniji životni vek, dostizanje ciljne visine u odraslom dobu i izbegavanje razvoja komplikacija.