Sindrom kongenitalne centralne hipoventilacije -  heterogenost kliničke prezentacije, modaliteti ventilatorne potpore i ishodi

Mihail Basa; Jelena Visekruna; Bojana Gojsina Parezanovic; Tijana Grba; Marina Andjelkovic; Aleksandar Sovtic

doi:10.5937/medi56-46027

Mihail Basa Department of Pulmonology, Mother and Child health Institute of Serbia https://orcid.org/0000-0002-1420-6072
Jelena Visekruna Department of Pulmonology, Mother and Child Health Care Institute of Serbia https://orcid.org/0009-0009-8481-0556
Bojana Gojsina Parezanovic Department of Pulmonology, Mother and Child Health Care Institute of Serbia https://orcid.org/0000-0002-3740-5277
Tijana Grba Department of Pulmonology, Mother and Child Health Care Institute of Serbia https://orcid.org/0000-0001-6293-3285
Marina Andjelkovic Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering, University of Belgrade https://orcid.org/0000-0002-4086-6197
Aleksandar Sovtic Department of Pulmonology, Mother and Child Health Care Institute of Serbia; Medical Faculty, University of Belgrade; https://orcid.org/0000-0002-2760-5582

DOI: https://doi.org/10.5937/medi56-46027

Keywords: central congenital hypoventilation, invasive ventilation, noninvasive ventilation, decannulation

Abstract

Uvod/cilj: Sindrom centralne kongenitalne hipoventilacije (CCHS) predstavlja redak genetski uslovljen poremećaj karakterisan autonomnom disregulacijom i respiratornom insuficijencijom zbog koje je neophodno sprovođenje dugotrajne mehaničke ventilacije kao osnove preživljavanja. Cilj rada je predstavljanje modaliteta ventilatorne potpore u lečenju CCHS-a.

Materijal i metode: Retrospektivnom analizom medicinske dokumentacije obuhvaćeno je pet pacijenata sa dijagnozom CCHS-a lečenih u tercijarnoj pedijatrijskoj ustanovi. Alveolarna hipoventilacija dokumentovana je kontinuiranom neinvazivnom transkutanom kapnometrijom, a centralni poremećaj disanja u spavanju potvrđen je poligrafski. Dijagnostička obrada obuhvatala je i kardiološku evaluaciju, rektalnu biopsiju i analizu kateholamina u urinu. Teški poremećaji srčanog ritma predstavljali su indikaciju za implantacijom pejsmejkera. Dijagnoza bolesti potvrđena je genetskom analizom broja alaninskih rezidua u PHOX2B genu.

Rezultati: Heterogenost mutacija PHOX2B gena rezultovala je razlikama u kliničkom ispoljavanju bolesti. Mehanička ventilacija preko traheostome primenjivana je kod 3/4 (75%) dece sa ranim početkom bolesti u neonatalnom dobu, dok je kod jednog deteta iz date grupe uspešno sprovođena neinvazivna ventilacija (NIV). Takođe, NIV je bila opcija izbora u periodu posle dekanilmana kod jednog deteta sa ranim početkom bolesti. Konačno, NIV je sprovođena u slučaju deteta sa kasnim početkom bolesti prezentovanom simptomima plućne hipertenzije u uzrastu od četiri godine. Ventilacija je kod sve dece sprovođena redovno, a uzrok smrti u jednom slučaju bio je poremećaj srčanog rada.

Zaključak: Iako invazivna mehanička ventilacija ostaje prva terapijska opcija kod dece sa ranim oblikom CCHS-a, vremenom je došlo do proširenja indikacija za primenu NIV-a od kasnog ka odabranim slučajevima sa ranim početkom bolesti. Značaj dekanilmana i prelazak na NIV postaje sve veći u svetskim centrima.

Congenital central hypoventilation syndrome – heterogeneous clinical presentation, ventilatory modalities and outcome

Abstract