NEURORAZVOJNI POREMEĆAJI KOD DECE SA 22q11.2 DELECIJSKIM SINDROMOM I PREPORUKE ZA PEDIJATRIJSKO PRAĆENJE

Sažetak

Neurorazvojni poremećaji predstavljaju najčešće hronične dijagnoze u primarnoj pedijatrijskoj zaštiti, sa sve većom učestalošću i značajnim uticajem na kognitivno, motoričko i socijalno funkcionisanje. Sindrom delecije 22q11.2 (22q11.2 DS) — najčešći mikrodelecijski sindrom kod ljudi — karakteriše širok spektar somatskih i neurorazvojnih abnormalnosti. Gotovo svi pojedinci sa 22q11.2 DS pokazuju neurorazvojne poteškoće, uključujući kašnjenje u razvoju motorike i govora, kognitivna oštećenja i probleme u komunikaciji i ponašanju. Ovaj poremećaj pogađa otprilike jedno od 2.500 novorođenčadi i povezan je i sa urođenim srčanim manama, anomalijama nepca, hipokalcemijom i imunodeficijencijom.Neurorazvojne manifestacije najčešće počinju u ranom detinjstvu kašnjenjem u razvoju motorike i govora, a nastavljaju se u školskom uzrastu kroz poteškoće u učenju, pažnji i socijalnim interakcijama. Intelektualne teškoće su česte, sa distribucijom učestalosti pomerenom ka nižim vrednostima koeficijenta inteligencije. Deca često pokazuju razliku između verbalnog i neverbalnog skora i mogu imati dodatni kognitivni pad tokom adolescencije ili odraslog doba. Više od 40% pacijenata ispunjava kriterijume za poremećaj iz spektra autizma, poremećaj pažnje/hiperaktivnosti, ili oba. Takođe imaju povećan rizik od psihijatrijskih stanja kao što su anksioznost, depresija i šizofrenija. Pedijatri, kao lekari primarne zdravstvene zaštite, imaju ključnu ulogu u ranom prepoznavanju i dugoročnom praćenju. Preporuke za praćenje uključuju rutinske razvojne procene, rane razvojne intervencije (npr. govornu i radnu terapiju) i redovno procenjivanje koeficijenta inteligencije i adaptivnog funkcionisanja, naročito tokom prelaznih obrazovnih perioda. Rana dijagnoza i individualizovani, multidisciplinarni pristupi su od suštinskog značaja za unapređenje razvojnih ishoda i kvaliteta života dece i odraslih sa 22q11.2 DS.