KARAKTERISTIKE PACIJENATA SA RETOVIM SINDROMOM: SERIJA SLUČAJEVA
Sažetak
Rettov sindrom predstavlja neurorazvojni poremećaj uzrokovan mutacijom MECP2 gena na X hromozomu. Osnovni elementi kliničke slike su poremećaji disanja, epileptički napadi, skolioza, poremećaji hoda i konstipacija uz čestu pojavu zastoja u rastu i neuhranjenosti.
Naša transverzalna studija obuhvatila je 29 pacijentkinja sa Rettovim sindromom lečenih u Institutu za majku i dete ''Dr Vukan Čupić'' u Beogradu. Pacijentkinje su antropometrijski obrađene na osnovu merenja telesne visine i telesne težine i izračunavanja indeksa telesne mase. Stepen skolioze, učestalost epileptičkih napada, pokretljivost i težina respiratorne disfunkcije procenjivani su na osnovu kliničkih skala za određivanje težine oboljenja. Statistička obrada podataka obavljena je u softverskom paketu PASW Statistics 18.
Prosečan uzrast pacijentkinja bio je 145,5+- 90,1 meseci. Prosečna visina bila je 125,2+- 22,1cm , prosečna telesna masa 27,6+-12,3 kg, a prosečni inedeks telesne mase 16,6+-3,5 kg/m2. Prosečni z skorovi za telesnu visinu, masu i BMI za uzrast bili su statistički značajno niži u odnosu na opštu populaciju, što je izraženo negativnim z skorovima. Nađena je statistički značajna negativna povezanost između starosti pacijentkinja i prosečnih z skorova za telesnu visinu za uzrast (r=- 0,464 p=0,011), masu za uzrast (r=-0,433 p=0,019) i BMI za uzrast (r=-0,433 p=0,019). Stepen skolioze je bio statistički značajno negativno povezan sa prosečnim z skorovima za telesnu visinu i masu za uzrast, ali ne i sa prosečnim z skorom za BMI za uzrast.
Zastoj u rastu i neuhranjenost predstavljaju značajne probleme koji se javljaju u okviru Rettovog sindroma. Otkrivanje faktora od kojih zavise rast i uhranjenost pacijenata sa Rettovim sindromom, bi moglo značajno da doprinese unapređenju kvaliteta života bolesnica sa Rettovim sindromom i eventualnoj korekciji pristupa simptomatskoj i drugoj suportivnoj terapiji.
Reference
Trevathan,E., Moser,H.W.: Diagnostic criteria for rett syndrome, Annals of Neurology 1988; 23: 425-8.
Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, et al. Rett syndrome is caused by mutations in x-linked mecp2, encoding methyl-cpg-binding protein 2. Nat Genet 1999; 23: 185-8.
Hagberg B, Aicardi J, Dias K, et al. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol 1983; 14: 471-9.
Amir RE, Van den Veyver IB, Schultz R, Malicki DM, Tran CQ, Dahle EJ, et al. Influence of mutation type and X chromosome inactivation on Rett syndrome phenotypes. Ann Neurol. 2000; 47(5): 670-9.
Hagberg,B., Witt-Engerstrom,I.: Rett syndrome: a suggested staging system for describing impairment profile with incresing age toward adolescence, Am Journ Med Genetics 1986; 24 : 47-59.
Kerr,A.M.,Stephenson, J.B.P.:Rett syndrome in the west scotland, Brit Med J 1985; 291-379.
Jian L, Nagarajan L, de Klerk N, et al. Seizures in Rett syndrome: an overview from a one-year calendar study. Eur J Paediatr Neurol. 2007; 11(5): 310-7.
Lidström, Jan; Stokland, Eira; Hagberg, Bengt: Scoliosis in Rett Syndrome: Clinical and Biological Aspects.Spine 1994; 19(14): 1632-5.
Ager S, Fyfe S, Christodoulou J, Jacoby P, Schmitt L, Leonard H. Predictors of scoliosis in Rett syndrome. J Child Neurol. 2006; 21(9): 809-13.
Tarquinio DC, Motil KJ, Hou W, Lee H-S, Glaze DG, Skinner SA, et al. Growth failure and outcome in Rett syndrome Specific growth references. Neurology. 2012; 79(16): 1653-61.
Schultz R, Glaze D, Motil K, et al. Hand and foot growth failure in Rett syndrome. J Child Neurol 1998; 13: 71-4.
Reilly S, Cass H. Growth and nutrition in Rett syndrome. Disabil Rehabil 2001; 23: 118-28.
Isaacs JS, Murdock M, Lane J, et al. Eating difficulties in girls with Rett syndrome compared with other developmental disabilities. J Am Diet Assoc 2003; 103: 224-30.
Motil KJ, Schultz RJ, Wong WW, et al. Increased energy expenditure associated with repetitive involuntary movement does not contribute to growth failure in girls with Rett syndrome. J Pediatr 1998; 132: 228-33.
Motil KJ, Schultz R, Brown B, et al. Altered energy balance may account for growth failure in Rett Syndrome. J Child Neurol 1994; 9: 315-19.
Cole TJ, Green PJ. Smoothing reference centile curves: the LMS method and penalized likelihood. Stat Med. 1992; 11: 1305–19.
Brooks J, Day S, Shavelle R, Strauss D. Low weight, morbidity, and mortality in children with cerebral palsy: new clinical growth charts. Pediatrics 2011; 128: e299-e307.
Centers for Disease Control. National Health and Nutrition Examination Survey. CDC Growth Charts: United States.Percentile Data files with LMS Values, http://www.cdc.gov
UAB Civitan International Research Center, http://www.circ.uab.edu
Oddy WH, Wbb KG, Baikie G, et al. Feeding experiences and growth status in a Rett syndrome population. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2007; 45(5): 582-90
Oddy WH, Wbb KG, Baikie G, et al. Feeding experiences and growth status in a Rett syndrome population. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2007; 45(5): 582-90
Rosman NP, Tarquinio DC, Datseris M, Hou W, Mannhein GB, Emigh CE, et al. Postnatal-onset microcephaly: pathogenesis, patterns of gowth, and prediction of outcome. Pediatrics 2001; 127: 665-71.
Platte P, Jaschke H, Herbert C, Korenke GC, Increased resting metabolic rate in girls with Rett syndrome compared to girls with developmental disabilities. Neuropediatrics 2001; 42: 179-82.
Han ZA, Jeon HR, Kim SW, Park JY, Chung HJ. Clinical Characteristics of Children with Rett Syndrome. Ann Rehabil Med 2012; 36: 334-9.
Riise R, Brox JI, Sorensen R, Skjeldal OH. Spinal deformity and disability in patients with Rett syndrome. Dev Med Child Neurol 2011; 53: 653-7.
Kopp SE. Scoliosis and Rett syndrome Dev Med Child Neurol 2011; 53: 582-3.
Autori zadržavaju autorska prava i pružaju časopisu pravo prvog objavljivanja rada i licenciraju ga Creative Commons licencom koja omogućava drugima da dele rad uz uslov navođenja autorstva i izvornog objavljivanja u ovom časopisu.
Autori mogu izraditi zasebne, ugovorne aranžmane za neekskluzivnu distribuciju rada objavljenog u časopisu (npr. postavljanje u institucionalni repozitorijum ili objavljivanje u knjizi), uz navođenje da je rad izvorno objavljen u ovom časopisu.
Autorima je dozvoljeno i podstiču se da postave objavljeni rad onlajn (npr. u institucionalnom repozitorijumu ili na svojim internet stranicama) pre i tokom postupka prijave priloga, s obzirom da takav postupak može voditi produktivnoj razmeni ideja i ranijoj i većoj citiranosti objavljenog rada (up. Efekat otvorenog pristupa).