Хистопатолошки алати у дијагнози Хиршпрунгове болести и сродних обољења

ДИЈАГНОЗА ХИРШПРУНГОВЕ БОЛЕСТИ

Sažetak

Дијагностика Хиршпрунгове болести (ХБ) и сродних поремећаја може бити сложена и захтева добро познавање механизама који регулишу цревни мотилитет, као што су ентерички нервни систем (ЕНС), интерстицијске Кахалове ћелије (ИКЋ) и мишићни омотач црева. Лондонска класификација идентификује три групе гастроинтестиналних неуромускуларних поремећаја: неуропатије, миопатије и абнормалности ИКЋ. Хирсчспрунгова болест коју одликује одсуство ганглијских ћелија, је најчешћа цревна неуропатија и резултат је поремећене миграције ћелија нервног гребена током развоја. Погађа око 1 од 5 000 живорођене деце и укључује више гена, међу којима је најзначајнији RET ген. ХБ обично погађа ректум и део колона, са различитим степенима аганглионозе. Дијагноза се заснива на хистопатолошкој анализи сукционих биопсија - одсуству ганглијских ћелија и присуству дебелих субмукозних нерава на стандардном хематоксилин и еозин бојеном препарату, допуњеном ензимохистохемијским бојењем (метода ацетилхолинестеразе) или имунохистохемијским (калретинин и друга антитела) бојењем. Лечење ХБ подразумева хируршку ресекцију аганглионарног сегмента црева. Тачна интраоперативна процена ткивних маргина је кључна за превенцију постоперативних компликација условљених псеудообструкцијом. Комуникација између хирурга и патолога је од суштинског значаја за постизање успешног терапијског исхода.

Остале цревне неуропатије укључују интестиналну хипоганглионозу, хиперганглионозу, одложено сазревање ганглијских ћелија и глиопатије. Интестиналне миопатије су изузетно ретка стања, са типичним морфолошким променама као што су атрофија мишићног омотача црева, интрацелуларна вакуолизација глатких мишићних ћелија и интерстицијална фиброза. Поремећај у мрежи и распореду ИКЋ чини морфолошку основу за констипацију спорог пролаза. Сваки од поменутих поремећаја има јединствене карактеристике и дијагностичке изазове. Дијагностиковање ових стања често захтева комбинацију хистолошких, хистохемијских, имунохистохемијских и понекад генетских анализа. Интеграција ових метода је од виталног значаја за тачну дијагнозу и ефикасно планирање лечења.

Укратко, сложеност поремећаја цревног дисмотилитета захтева детаљно разумевање цревног мотилитета и коришћење напредних дијагностичких метода како би се пружиле тачне дијагнозе и ефикасни третмани.