DEFEKTOLOŠKA PRAKSA U KONTEKSTU NOVE ERE GENETIČKIH DOSTIGNUĆA

  • Nevenka K Mihajlović Visoka škola strukovnih studija za vaspitače Kruševac
  • Milica Lj Mihajlović student, Univerzitet u Beogradu, Biološki fakultet
  • Ljubiša M Mihajlović Visoka škola strukovnih studija za obrazovanje vaspitača- Pirot
DOI: https://doi.org/10.5937/sinteze0-9856
Ključne reči: defectological practice||, ||defektološka praksa, EDUCATION||, ||edukacija, genetic diagnosis||, ||genetička dijagnoza, defectology||, ||defektologija,

Sažetak


Defektolozi proučavaju, otkrivaju ali i za život osposobljavaju osobe sa smetnjama u psihičkom i telesnom razvoju i osobe sa poremećajima u ponašanju. Na osnovu savremenih naučnih dostignuća iz oblasti humane, medicinske, molekularne gtenetike, sledi da je posao defektologa da se bave osobama koje imaju neku vrstu genetičkog opterećenja, odnosno „genetičku grešku“ - mutaciju. Zato je za uspešan praktičan rad defektologa veoma značajno otkrivanje i poznavanje tipa i prirode genetičke greške koja osobu opterećuje, odnosno uspostavljanje genetičke dijagnoze poremećaja. Međutim, praksa u našim uslovima je nešto drugačija. Uglavnom se osobama daju uopštene medicinske dijagnoze koje ne pokazuju pravi i osnovni uzrok problema, već je to više uopštena konstatacija koja aludira na simptomatologiju, a manje na glavni uzrok poremećaja. Zato je za osobe koje su u fokusu radnog angažovanja defektologa, značajno uspostaviti pravu genetičku dijagnozu. Prava genetička dijagnoza podrazumeva utvrđivanje genetske promene koja je u osnovi bolesti, a čiji su molekularni mehanizmi razjašnjeni. Ovakav pristup ima dvostruku korist: (A) uspešniji tretman, terapiju i rehabilitaciju pacijenta i (B) predviđanje porodične (familijarne) perspektive. Genetičku dijagnozu postavlja multidisciplinarni tim stručnjaka: genetički savetodavci, defektolozi, lekari, psiholozi. Prvi korak u postavljanju genetičke dijagnoze je medicinsko-genetička evaluacija osobe sa poremećajem i njene porodice. Genetički test se može preporučiti tek ako se na osnovu evaluacije, ozbiljno naslućuje postojanje određene (konkretne, targetirane) genetičke greške. Zato je neophodna edukacija defektologa o značaju genetičkog faktora za pojavu i razvoj poremećaja kod osoba sa kojima rade. Ova edukacija bi bila u pravcu prihvatanja i razumevanja savremenih saznanja i novih metoda humane i kliničke genetike kojima se omogućavaju dijagnostifikovanje i utvrđivanje genetičke osnove velikog broja razvojnih smetnji i poremećaja. Time bi se kvalitet rada defektologa značajno usavršio i osavremenio.

Biografije autora

Nevenka K Mihajlović, Visoka škola strukovnih studija za vaspitače Kruševac
profesor strukovnih studija
Ljubiša M Mihajlović, Visoka škola strukovnih studija za obrazovanje vaspitača- Pirot
profesor strukovnih studija

Reference

Михајловић, Љ., & Михајловић, Н. (2009). Хумана генетика. Ћуприја: Висока медицинска школа струковних студија.

Ashley, E., Butte, A., Wheeler, M., Chen, R., Klein, T., Dewey, F., . . . Altman, R. (2010). Clinical assessment incorporating a personal genome. The Lancet, 375(9725), 1525-1535. doi:10.1016/S0140-6736(10)60452-7

Erickson, J.A., Kuzmich, L., Ormond, K.E., Gordon, E., Christman, M.F., Cho, M.K., & Levinson, D.F. (2014). Genetic Testing of Children for Predisposition to Mood Disorders: Anticipating the Clinical Issues. Journal of Genetic Counseling, 23(4), 566-577. doi:10.1007/s10897-014-9710-y

Gerlinger, M., Rowan, A.J., Horswell, S., Larkin, J., Endesfelder, D., Gronroos, E., . . . et al., (2012). Intratumor heterogeneity and branched evolution revealed by multiregion sequencing. N. Engl. J. Med., 366(10), 883-892. pmid:22397650. doi:10.1056/NEJMoa1113205

Harris, A., Kelly, S., & Wyatt, S. (2013). Counseling Customers: Emerging Roles for Genetic Counselors in the Direct-to-Consumer Genetic Testing Market. Journal of Genetic Counseling, 22(2), 277-288. doi:10.1007/s10897-012-9548-0

Keramitčievski, S. (1990). Opšta logopedija - sa istorijom logopedije i bazičnim logopedskim rečnikom. Beograd: Naučna knjiga.

Lupski, J., Reid, J., Gonzaga-Jauregui, C., Rio Deiros, D., Chen, D.Y., Nazareth, L., . . . Gibbs, R. (2010). Whole-Genome Sequencing in a Patient with Charcot-Marie-Tooth Neuropathy. New England Journal of Medicine, 362(13), 1181-1191. doi:10.1056/NEJMoa0908094

Mégarbané, A., Noguier, F., Stora, S., Manchon, L., Mircher, C., Bruno, R., & et al., (2013). The intellectual disability of trisomy 21: Differences in gene expression in a case series of patients with lower and higher IQ. European Journal of Human Genetics, 21(11), 1253-1259. doi:10.1038/ejhg.2013.24

Mihajlović, L., & Mihajlović, N.K. (2007). Martin-Bellov sindrom (fragilni X hromozom)– nasledjivanje, karakteristike i učestalost. U: Dani primenjene psihologije, Treća konferencija sa međunarodnim učešćem, Niš. Departman za psihologiju, Filozofski fakultet, Univerzitet u Nišu.324-340.

Mihajlović, L., Mihajlović, N.K., & Stanković, Ž. (2002). Principi kliničke genetike i genetičko savetovanje. Acta Medica Medianae, 41(6), 69-78.

Mihajlovic, L., Mihajlovic, N.K., & Zdravkovic, G. (2006). Genetic diagnosis-the future base of a successful treament, rehabilitation and prevention of psycho-physiolgical disorders. U: Multidisciplinar approaches in special education and rehabilitation; International Conference, Belgrade. 50-51.

Mihajlovic, L., Mihajlovic, N.K., & Zdravkovic, G. (2006). The knowledge of family‘s history-an important step in reducing the maniffestation risk of psycho-physiological disorders. U: Multidisciplinar approaches in special education and rehabilitation; International Conference, Belgrade. 51-52.

Roach, J.C., Glusman, G., Smit, A.F.A., Huff, C.D., Hubley, R., Shannon, P.T., . . . Galas, D.J. (2010). Analysis of genetic inheritance in a family quartet by whole-genome sequencing. Science, 328(5978), 636-639. pmid:20220176. doi:10.1126/science.1186802

Saunders, C., Miller, N., Soden, S., Dinwiddie, D., Noll, A., Alnadi, N., . . . Kingsmore, S. (2012). Rapid Whole-Genome Sequencing for Genetic Disease Diagnosis in Neonatal Intensive Care Units. Science Translational Medicine, 4(154), 135. doi:10.1126/scitranslmed.3004041

Stošljević, L., & Odović, G. (1996). Profesionalno osposobljavanje telesno invalidnih lica. Beograd: Zavod za udžbenike i nastavna sredstva.

Vissers, L.L.M., de Ligt, J., Gilissen, C., Janssen, I., Steehouwer, M., de Vries, P., . . . Veltman, J. (2010). A de novo paradigm for mental retardation. Nature Genetics, 42(12), 1109-1112. doi:10.1038/ng.712

Wolfberg, A.J. (2006). Genes on the Web - Direct-to-Consumer Marketing of Genetic Testing. New England Journal of Medicine, 355(6), 543-545. doi:10.1056/NEJMp068079

Objavljeno
2016/02/14
Broj časopisa
Br. 8: Sinteze
Rubrika
Pregledni članak

Autori koji objavljuju u ovom časopisu pristaju na sledeće uslove:

    1. Autori zadržavaju autorska prava i pružaju časopisu pravo prvog objavljivanja rada i licenciraju ga "Creative Commons Attribution licencom" koja omogućava drugima da dele rad, uz uslov navođenja autorstva i izvornog objavljivanja u ovom časopisu.

 

    1. Autori mogu izraditi zasebne, ugovorne aranžmane za neekskluzivnu distribuciju članka objavljenog u časopisu (npr. postavljanje u institucionalni repozitorijum ili objavljivanje u knjizi), uz navođenje da je članak izvorno objavljen u ovom časopisu.

 

  1. Autorima je dozvoljeno i podstiču se da postave objavljeni članak onlajn (npr. u institucionalni repozitorijum ili na svoju internet stranicu) pre ili tokom postupka prijave rukopisa, s obzirom da takav postupak može voditi produktivnoj razmeni ideja i ranijoj i većoj citiranosti objavljenog članka (Vidi Efekti otvorenog pristupa).