Prenatalne ultrazvučne manifestacije parcijalne trizomije 12q (12q24.2→qter) i parcijalne monozomije 2q (2q37.3→qter)

  • Ivana Joksić Gynecology and Obstetrics Clinic "Narodni front"
  • Thomas Liehr Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Institute of Human Genetics Kollegiengasse 10, Jena, GermanySchool of Medicine, University of Belgrade, Dr Subotica St 8, Belgrade, Serbia
  • Mina Toljić Gynecology and Obstetrics Clinic ''Narodni front''
  • Nataša Karadžov Orlić Gynecology and Obstetrics Clinic ''Narodni front'
  • Zagorka Milovanović Gynecology and Obstetrics Clinic ''Narodni front''
  • Željko Miković Gynecology and Obstetrics Clinic ''Narodni front''
  • Amira Egić Gynecology and Obstetrics Clinic ''Narodni front''
DOI: https://doi.org/10.2298/VSP170316136J
Ključne reči: trudnoća;, ultrasonografija, prenatalna;, hromozom 2, monozomija 2q;, hromozom 12, trizomija 12q

Sažetak


Uvod/Cilj. Parcijalna trizomija dugog kraka hromozoma 12 predstavlja retku hromozomsku aberaciju koja ima značajnu kliničku sliku i najčešće se dijagnostikuje postnatalno. Prikaz bolesnika. Prikazali smo prenatalnu ultrazvučnu sliku i molekularnu citogenetičku karakterizaciju parcijalne trizomije 12q i parcijalne monozomije 2q u dve uzastopne trudnoće kod zdravog para koji nije u srodstvu. Trudnica stara 35 godina je tokom svoje treće trudnoće upućena u genetičko savetovalište zbog ultrazvučno viđenih anomalija ploda. Na ultrazvučnom pregledu tokom prvog trimestra trudnoće uočen je hiperehogeni fokus u levoj komori srca, jedna pupčana arterija, hiperehogena creva i iskrivljeno stopalo sa ankilozom kolena. Prethodna trudnoća ovog para prekinuta je u 26. nedelji gestacije zbog multiplih anomalija ploda: obostrane ventrikulomegalije, hipoplazije žuljevitog tela, jedne pupčane arterije i iskrivljenog stopala. Amniocenteza urađena tokom treće trudnoće pokazala je prisustvo derivatnog hromozoma 2. Citogenetička analiza roditeljskog kariotipa iz limfocita periferne krvi pokazala je da je očev kariotip normalan, dok je kod majke bio prisutan derivatni hromozom 2. Metodom metafazne fluorescentne in situ hibridizadije (FISH) potvrđena je parcijalna trizomija 12q24.2→12qter i parcijalna monozomija 2q37.3→2qter kod fetusa kao posledica nebalansirane segregacije maternalnih hromozoma. Do danas, ovo je prvi ovakav slučaj dijagnostikovan prenatalno. Prema literaturnim podacima, u tri do sada objavljena slučaja parcijalne trizomije 12q opisane su anomalije koje su u skladu sa anomalijama uočenim kod fetusa iz ovde prikazanog slučaja. Naša studija doprinosi daljoj kliničkoj karakterizaciji parcijalne trizomije 12q. Zaključak. Prenatalno uočena jedna pupčana arterija, iskrivljeno stopalo, artrogripoza i ventrikulomegalija treba da ukažu na moguće postojanje aberacije dugog kraka hromozoma 12.

Reference

Chen CP, Chen YY, Chern SR, Wu PS, Su JW, Chen YT, et al. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of de novo partial trisomy 12q (12q24.21 → qter) and partial monosomy 6q (6q27 → qter) associated with coarctation of the aorta, ventriculomegaly and thickened nuchal fold. Gene 2013; 516(1): 138–42.

Chen CP, Chern SR, Lin CC, Wang TH, Li YC, Hsieh LJ, et al. Prenatal findings and molecular cytogenetic analyses of partial trisomy 12q (12q24.32-->qter) and partial monosomy 21q (21q22.2-->qter). Prenat Diagn 2006; 26(4): 313–20.

Peng HH, Wang TH, Hsueh DW, Chang SD, Soong YK. Prenatal diagnosis of partial trisomy 12q: clinical presentations and outcome. Prenat Diagn 2005; 25(6): 470–4.

Myers KA, Innes AM, Mah JK. Familial congenital facial synki-nesis due to 12q duplication: a case report and literature re-view. Pediatrics 2016; 138(6): pii: e20161724.

Gecknili BB, Aydin H, Karaman A, Delil K, Simsek H, Gokmey-dan E, et al. Clinical report of a patient with de novo trisomy 12q23.1q24.33. Genet Couns 2015; 26(4): 393–400.

Ruiter M, Koolen DA, Pfundt R, de Leeuw N, Klinkers HM, Sis-termans EA, et al. A novel 2.3 Mb microduplication of 12q24.21q24.23 detected by genome-wide tiling-path resolu-tion array comparative genomic hybridization in a girl with syndromic mental retardation. Clin Dysmorphol 2006; 15(3): 133–7.

Doco-Fenzy M, Mauran P, Lebrun JM, Bock S, Bednarek N, Struski S, et al. Pure direct duplication (12)(q24.1-->q24.2) in a child with Marcus Gunn phenomenon and mul-tiple congenital anomalies. Am J Med Genet A 2006; 140(3): 212–21.

Bouman A, Schuitema A, Pfundt R, van de Zande G, Kleefstra T. Clinical delineation of a patient with trisomy 12q23q24. Eur J Med Genet 2013; 56(8): 463–9.

Ieshima A, Yorita T, Ohta S, Kuroki Y. A female infant with pure duplication 12q24.2----qter. Jinrui Idengaku Zasshi 1984; 29(3): 391–7.

Objavljeno
2021/04/12
Broj časopisa
Vol. 77 Br. 7 (2020): Vojnosanit Pregl
Rubrika
Prikaz bolesnika