Kliničke karakteristike nasledne hemoragijske telangiektazije – prikaz serije bolesnika i pregled literature
Sažetak
Uvod. Nasledna hemoragijska teleangiektazija (HHT) je redak autosomno-dominantni poremaćaj sa prevalencijom javljanja 1 na 5,000 do 10,000. Bolest je uzrasno zavisna i HHT simptomi i znaci se rano javljaju i pogoršavaju sa godinama. Dijagnoza se postavlja na osnovu Curaco kriterijuma. Prikaz bolesnika. Ovo je serijski prikaz šest bolesnika sa HHT, pet sa definitivnom i jednog sa verovatnom dijagnozom HHT na osnovu Curaco kriterijuma. Kod pet bolesnika ponavljane epistakse su se javile u adolescentnom dobu kao prva manifestacija bolesti, dok je prvi znak bolesti kod jednog bolesnika bila melena. Kod pet bolesnika dijagnoza HHT postavljena je tek u toku i nakon pete decenije života. Kod četiri bolesnika manifestno gastrointestinalno krvarenje se javilo u daljem toku bolesti. Asimptomatske arteriovenske malformacije plućne cirkulacije uočene su kod dva bolesnika. Cerebralne arteriovenske malformacije nisu uočene ni kod jednog bolesnika. Zaključak. Nasledna hemoragijska teleangiektazija je retka bolest koja zahvata više organa. Na ovu bolest bi trebalo misliti kada adolescent imaju ponavljane epistakse i diferencijalno dijagnostički kod anemija sa znacima gastrointestinalnog krvarenja, a u cilju pravovremenog postavljanja dijagnoze bolesti i poboljšanja ishoda iste.
Reference
Garg N, Khunger M, Gupta A, Kumar N. Optimal management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Blood Med 2014; 5: 191‒206.
Pierucci P, Lenato GM, Suppressa P, Lastella P, Triggiani V, Valerio R, et al. A long diagnostic delay in patients with he-reditary haemorrhagic telangiectasia: A questionnaire-based retrospective study. Orphanet J Rare Dis 2012; 7: 33.
Grand`Maison A. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. CMAJ 2009; 180(8): 833–5.
Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJ, et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet 2000; 91(1): 66–7.
Ni Bhuachalla CF, O' Connor TM, Murphy M, Colwell N, Brady A. Experience of the Irish National Centre for hereditary haemorrhagic telangiectasia 2003–2008. Respir Med 2010; 104(8): 1218‒24.
Dheyauldeen S, Abdelnoor M, Bachmann-Harildstad G. The natu-ral history of epistaxis in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia in the Norwegian population: a cross-sectional study. Am J Rhinol Allergy 2011; 25(4): 214‒8.
Porteus ME, Burn J, Procter SJ. Hereditary hemorrhagic telangi-ectasia: a clinical analysis. J Med Genet 1992; 29(8): 527–30.
Longacre AV, Gross CP, Gallitelli M, Henderson KJ, White RI Jr, Proctor DD. Diagnosis and management of gastrointestinal bleeding in patients with hereditary hemorrhagic telangiecta-sia. Am J Gastroenterol 2003; 98(1): 59‒65.
Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: patho-physiology, diagnosis and treatment. Blood Rev 2010; 24(6): 203–19.
van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, Westermann CJ, Plokker HW, Mager JJ. Real prevalence of pulmonary right-to-left shunt according to genotype in patients with hereditary hem-orrhagic telangiectasia: a transthoracic contrast echocardiog-raphy study. Chest 2010; 138: 833‒9.
Khurshid I, Downie GH. Pulmonary arteriovenous malfor-mations. Postgrad Med J 2002; 78(918): 191‒7.
te Veldhuis EC, te Veldhuis AH, van Dijk FS, Kwee ML, van Ha-gen JM, Baart JA, et al. Rendu-Osler-Weber disease: update of medical and dental considerations. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral RadiolEndod 2008; 105(2): e38–e41.
Woodall MN, McGettigan M, Figueroa R, Gossage JR, Alleyne CH Jr. Cerebral vascular malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Neurosurg 2014; 120(1): 87‒92.
Yang W, Liu A, Hung A, Braileanu M, Wang JY, Caplan JM, et al. Lower Risk of Intracranial Arteriovenous Malformation Hemorrhage in Patients With Hereditary Hemorrhagic Telan-giectasia. Neurosurgery 2016; 78(5): 684‒93.