Unilateralna frontalna polimikrogirija i mikrociste supratentorijalne bele mase fetusa sa znacima Joubert-ovog sindroma i povezanih bolesti: prenatalna dijagnoza magnetno rezonantnim snimanjem

  • Katarina Koprivšek Oncology Institute of Vojvodina, Diagnostic imaging center, Sremska Kamenica & University of Novi Sad, Faculty of Medicine Novi Sad, Srbija
  • Mladen Bjelan University of Novi Sad, Faculty of Medicine, Novi Sad, Serbia
  • Miloš Lučić University of Novi Sad, Faculty of Medicine, Novi Sad, Serbia
  • Olivera Šveljo University of Novi Sad, Faculty of Technical Sciences, Novi Sad, Serbia
  • Dejan Kostić Univeristy of Defence, Faculty of Medicine of the Military Medical Academy, Belgrade, Serbia
  • Duško Kozić University of Novi Sad, Faculty of Medicine, Novi Sad, Serbia
DOI: https://doi.org/10.2298/VSP180906173K
Ključne reči: mozak, mali, anomalije, dijagnoza, diferencijalna, epilepsija, neurološke manifestacije, rast, poremećaji, prognoza

Sažetak


Uvod. Joubert-ov sindrom (JS) i povezane bolesti (Joubert syndrome and related disorders ‒ JRSD) su objedinjena grupa retkih urođenih, razvojnih sindroma srednjeg i zadnjeg mozga, sa tipičnim neuroradiološkim „znakom kutnjaka“, često udruženih sa multiplim anomalijama mrežnjače, bubrega, jetre i skeleta. Prenatalna dijagnoza JSRD je teška zbog veoma retke pojavnosti oboljenja i niske senzitivnosti i specifičnosti fetalnog ultrazvuka u proceni struktura zadnje lobanjske jame. Prikaz bolesnika. Prikazali smo neuobičajen slučaj JSRD sa unilateralnom, frontalnom polimikrogirijom i mikrocistama supratentorijalne bele mase, detektovane magnetnorezonantnom snimanjem (MRI) fetalnog mozga u 30. gestacijskoj nedelji. Prenatalno uočena morfologija je potvrđena MRI snimkom na uzrastu od šest meseci. Kliničkim praćenjem u prvih šest meseci života, uočeno je pogoršanje od rođenja prisutnih epileptičnih napada i neuroloških simptoma tipičnih za JSRD (hipotonija, razvojno zaostanje, poremećaji pokretanja očnih jabučica). Zaključak. Prema saznanjima autora, do sada nije objavljen slučaj prenatalno postavljene MRI dijagnoze JS udruženog sa supratentorijalnim razvojnim poremećajima, postnatalno manifestovanih cerebelookularnom simptomatologijom i epilepsijom. Smatramo da prikazani slučaj može proširiti uzak spektar neuroradioloških prezentacija JSRD u fetalnom i postnatalnom periodu i potvrditi mogući uticaj udruženih poremećaja neuronalne migracije na prognozu i klinički ishod u fetusa sa JSRD.

Reference

Brancati F, Dallapiccola B, Valente EM. Joubert syndrome and related disorders. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 20.

Parisi MA, Doherty D, Chance PF, Glass IA. Joubert syndrome and related disorders (OMIM 213300). Eur J Hum Genet 2007, 15: 511‒21.

Coene KL, Roepman R, Doherty D, Afroze B, Kroes HY, Letteboer SJ, et al. OFD1 is mutated in X-linked Joubert syndrome and interacts with LCA5-encoded lebercilin. Am J Hum Genet 2009, 85(4): 465‒81.

Gleeson JG, Keeler LC, Parisi MA, Marsh SE, Chance PF, Glass IA, et al. Molar tooth sign of the midbrain hindbrain junction: occurrence in multiple distinct syndromes. Am J Med Genet A 2004, 125A(2): 125‒34 ; discussion 117.

Senocak EU, Oğuz KK, Haliloğlu G, Topçu M, Cila A. Structural abnormalities of the brain other than molar tooth sign in Joubert syndrome-related disorders. Diagn Interv Radiol 2010; 16(1): 3–6.

Zhu L, Xie L. Prenatal diagnosis of Joubert syndrome: A case report and literature review. Medicine (Baltimore) 2017; 96(51): e8626.

Iskender CT, Tarim E, Alkan O. Joubert syndrome and related disorders, prenatal diagnosis with ultrasound and magnetic resonance imaging. J Turk Ger Gynecol Assoc 2012; 13(2): 135‒8.

Doherty D, Glass IA, Siebert JR, Strouse PJ, Parisi MA, Shaw DW, et al. Prenatal diagnosis in pregnancies at risk for Joubert syndrome by ultrasound and MRI. Prenat Diagn 2005; 25(6): 442–47.

Poretti A, Snow J, Summers AC, Tekes A. Huisman TAGM, Aygun N, et al. Joubert syndrome: neuroimaging findings in 110 patients in correlation with cognitive function and genetic cause. J Med Genet 2017; 54(8): 521‒9.

Poretti A, Huisman TA, Scheer I, Boltshauser E. Joubert syn-drome and related disorders: spectrum of neuroimaging find-ings in 75 patients. AJNR Am J Neuroradiol 2011; 32(8): 1459‒63.

Saleem SN, Zaki MS. Role of MR imaging in prenatal diagnosis of pregnancies at risk for Joubert syndrome and related cere-bellar disorders. AJNR Am J Neuroradiol 2010; 31(3): 424‒9.

López Ruiz P, García García ME, Dicapua Sacoto D, Marcos-Dolado A. Uncrossed epileptic seizures in Joubert syndrome. BMJ Case Rep 2015; 2015. pii: bcr2014207719.

Nagaraj UD, Hopkin R, Shapiro M, Kline-Fath B. Prenatal and postnatal evaluation of polymicrogyria and bend heterotopia. Radiol Case Rep 2017; 12(3): 602‒5.

Vilboux T, Doherty DA, Glass IA, Parisi MA, Phelps IG, Culli-nane AR, et al. Molecular genetic findings and clinical correla-tions in 100 patients with Joubert syndrome and related disor-ders prospectively evaluated at a single center. Genet Med 2017; 19(8): 875‒82.

Objavljeno
2021/02/11
Broj časopisa
Vol. 77 Br. 10 (2020): Vojnosanit pregl
Rubrika
Prikaz bolesnika