Prvi slučaj benigne familijarne neonatalne epilepsije dijagnostikovan u Srbiji
Sažetak
Uvod. Prevalencija benigne familijarne neonatalne epilepsije (BFNE) je nepoznata zato što mnogi bolesnici ostaju nedijagnostikovani, odnosno bolest se ne prepozna. Ovo retko, autozomno dominantno, nasledno oboljenje, ispoljava se kod novorođenčeta u prvih nekoliko dana posle porođaja, bez drugih tegoba i povlači se posle jedan do četiri meseca. Kod većine bolesnika kasnije se ne javljaju napadi ili drugi psihomotorni poremećaji. Oboljenje je najčešće povezano sa KCNQ2 genom i mutacijama lokalizovanim na hromozomu 20q13.33, što dovodi do voltažno-zavisnih promena kalijumovih kanala. Oboljenje se retko sreće u kliničkom radu i manifestuje se toničko-kloničkim epizodama fokalnih i generalizovanih napada koje se efikasno leče antiepileptičnom terapijom. Prikaz bolesnika. Prikazano je muško novorođenče, uzrasta pet dana, sa genetski potvrđenom KCNQ2 mutacijom i pozitivnom porodičnom anamnezom na epilepsiju. Posle nekoliko epizoda u petom danu života, napadi se više nisu ponavljali, a dalji psihomotorni razvoj je bio normalan. Zaključak. Epileptični napadi kod novorođenčeta podrazumevaju obimnu diferencijalnu dijagnozu. Na BFNE treba posumnjati kada se isključe česti uzroci ovih napada, a postoji nasledni faktor i klinički tok bolesti koji je sličan BFNE. Identifikacija gena za BFNE doprinela je lakšoj i preciznijoj dijagnostici tog retkog oboljenja i zbog toga danas predstavlja zlatni standard u njegovoj dijagnostici.
Reference
Singh NA, Charlier C, Stauffer D, DuPont BR, Leach RJ, Melis R, et al. A novel potassium channel gene, KCNQ2, is mutated in an inherited epilepsy of newborns. Nat Genet 1998; 18(1): 25–9.
Plouin P. Benign neonatal convulsions. In: Engel J, Pedley CA, editors. Epilepsy: A Comprehensive Textbook. Philadelphia: Lippincott Raven; 1997. p. 2247−55.
Ronen GM, Rosales TO, Connolly M, Anderson VE, Leppert M. Seizure characteristics in chromosome 20 benign familial neo-natal convulsions. Neurology 1993; 43(7): 1355−60.
Miles D, Holmes GL. Benign neonatal seizures. J Clin Neuro-physiol 1990; 7(3): 369−79.
Plouin P, Kaminska A. Neonatal seizures. Handb Clin Neurol 2013; 111: 467−76.
Singh H, Raj R. “Benign familial neonatal convulsions: A fami-ly with a rare disorder.” Ann Indian Acad Neurol 2008; 11(1): 49−51.
Allen NM, Mannion M, Conroy J, Lynch SA, Shahwan A, Lynch B, et al. The variable phenotypes of KCNQ-related epilepsy. Epilepsia 2014; 55(9): e99−105.
Milh M, Lacoste C, Cacciagli P, Abidi A, Sutera-Sardo J, Tzelepis I, et al. Variable clinical expression in patients with mosaicism for KCNQ2 mutations. Am J Med Genet A 2015; 167A(10): 2314−8.
Charlier C, Singh NA, Ryan SG, Lewis TB, Reus BE, Leach RJ, et al. A pore mutation in a novel KQT- like potassium channel gene in an idiopathic epilepsy family. Nat Genet 1998; 18(1): 53–5.
Hirsch E, Velez A, Shellal F, Maton B, Grinspan A, Malafosse A, et al. Electroclinical sign of benign neonatal familial convul-sions. Ann Neurol 1993; 34(6): 835–41.
Panayiotopoulos CP. The Epilepsies: Seizures, Syndromes and Management: Chapter 5, Neonatal Seizures and Neonatal Syndromes. Oxfordshire (UK): Bladon Medical Publishing; 2005.
Biervert C, Schroeder BC, Kubisch C, Berkovic SF, Propping P, Jentsch TJ, et al. A potassium channel mutation in neonatal human epilepsy. Science 1998; 279(5349): 403−6.
Reddy BA, Mohan RG. Biochemical and microbiological evalu-ation of neonatal seizures. Int J Contemp Pediatr 2016; 3(3): 747−51.
Nawab T, Lakshmipathy NS. Clinical profile of neonatal sei-zures with special reference to biochemical abnormalities. Int J Contemp Pediatr 2016; 3(1): 183−8.
Leppert M. Novel K+ channel genes in benign familial neona-tal convulsions. Epilepsia 2000; 41(8): 1066−7.
Vasudevan C, Levene M. Epidemiology and aetiology of neona-tal seizures. Semin Fetal Neonatal Med 2013; 18(4): 185−91.
Zeng Q, Yang X, Zhang J, Liu A, Yang Z, Liu X, et al. Genetic analysis of benign familial epilepsies in the first year of life in a Chinese cohort. J Hum Genet 2018; 63(1): 9−18.
Millichap JJ, Miceli F, De Maria M, Keator C, Joshi N, Tran B, et al. Infantile spasms and encephalopathy without preceding ne-onatal seizures caused by KCNQ2 R198Q, a gain-of-function variant. Epilepsia 2017; 58(1): e10–5.