Profilaktička terapija hem arginatom u akutnoj intermitentnoj hepatičkoj porfiriji
Sažetak
Uvod. Među bolesnicima sa akutnim hepatičkim porfirijama niži procenat obolelih, uglavnom ženskog pola, ispoljava rekurentne ciklične napade akutne intermitentne porfirije, koji se javljaju više od tri puta godišnje, a ponekad i u intervalima kraćim od mesec dana. Kod žena su napadi uglavnom povezani sa menstrualnim ciklusom, zahtevaju po nekoliko dana hospitalizacije i terapiju hem arginatom. Za te bolesnike, preventivni režim davanja hem arginata može biti optimalan terapijski modalitet. Prikaz bolesnika. Prikazana je 40-godišnja bolesnica koja je 17 godina bolovala od porfirije. Prvi napad bolesti desio se 2003. godine i prezentovao se teškim neurološkim simptomima, što je zahtevalo primenu hem arginata (Normosang®, Orphan Europe) sa povoljnim terapijskim odgovorom. Tokom 2004. i 2007. godine sprovedena je terapija analogom gonadorelina, goserelinom (Zoladex®, Astrazeneca), ali bez povoljnog odgovora na tok bolesti. Tokom 2008. godine započeto je preventivno davanje hem arginata. Lek je davan u ranoj fazi simptoma, svakog meseca u premenstrualnoj fazi ciklusa, što je dovelo do ublažavanja simptoma bolesti, punog oporavka u toku 24 časa, uz smanjenje doza leka Normosang® (1–2 ampule) i kraćeg trajanja hospitalizacije (1–2 dana) mesečno. Tim režimom je značajno poboljšan kvalitet života bolesnice i snižen rizik od eventualnih neželjenih efekata leka. Zaključak. Preventivno davanje hem arginata je optimalan terapijski modalitet kod bolesnika sa čestim, rekurentnim, teškim napadima koji ne reaguju na druge terapijske mere. Kao rezultat, zahvaljujući kratkom i ciljanom terapijskom režimu, bolesnici imaju bolji kvalitet života.
Reference
Džambas D. Porphyrias. Novi Sad: Faculty of Medicine; 1988.
Sassa S. Modern diagnosis and management of porphyrias. Br J Haematol 2006; 135(3): 281‒92.
Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, Kushner JP, Pierach CA, Pimstone NR, et al. Reccomendations for the diagnosis and treatment of acute porphyrias. Ann Intern Med 2005; 142(6): 439‒50.
European porphyria network. Treatment of the acute attack [Internet]. [cited 2020 Jun 28]. Available from: https://porphyria.eu/en/content/treatment-acute-attack
Recordati Rare Diseases. Normosang [Internet]. [cited 2020 Jun 28]. Available from: https://www.recordatiraredi
seases.com/sites/www.recordatirarediseases.com/files/inline-files/NOR_SmPC.pdf
Ventura P, Cappellini MD, Rocchi E. The acute porphyrias: a di-agnostic and therapeutic challenge in internal and emergency medicine. Intern Emerg Med 2009; 4(4): 297‒308.
Anderson KE. LHRH analogues for hormonal manipulation in in acute intermittent porphyria. Semin Hematol 1989; 26(1): 10‒5.
Anderson KE, Spitz IM, Bardin CW, Kappas A. A gonadotropin releasing hormone analogue prevents cyclical attacks of por-phyria. Arch Int Med 1990; 150(7): 1469‒74.
Yarra P, Faust D, Bennett M, Rudnick S, Bonkovsky HL. Benefits of prophylactic heme therapy in severe acute intermittent porphyria. Mol Genet Metab Rep 2019; 19: 100450.