Pogrešno dijagnostikovana miastenija gravis sa antitelima prema tirozin kinazi specifičnoj za mišić sa mogućim početkom u detinjstvu

  • Ana V Nikolić Neurology Clinic, Clinical Center of Serbia, Belgrade, Serbia; Faculty of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia
  • Dragana V Lavrnić Neurology Clinic, Clinical Center of Serbia, Belgrade, Serbia; Faculty of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia
  • Ivana Z Basta Neurology Clinic, Clinical Center of Serbia, Belgrade, Serbia; Faculty of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia
  • Dimitrije M Nikolić Faculty of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia; Neurology Department, University Children’s Hospital, Belgrade, Serbia
  • Slobodan A Apostolski Private Neurological Practice “Apostolski”, Belgrade, Serbia
DOI: https://doi.org/10.2298/4862
Ključne reči: myasthenia gravis||, ||miastenija gravis, child||, ||deca, diagnosis, differential||, ||dijagnoza, diferencijalna, antibodies||, ||antitela, protein-tyrosine kinases||, ||protein kinaze,

Sažetak


Uvod. Miastenija gravis udružena sa antitelima prema tirozin kinazi specifičnoj za mišić u dečijem uzrastu veoma je retka i sa atipičnom prezentacijom. Prikaz bolesnika. Kao beba, prikazana bolesnica gušila se i spavala sa otvorenim očima. Slabo je plakala i imala je smetnje sa disanjem. Tokom detinjstva, imala je česte padove i fluktuirajuće smetnje sa gutanjem. U uzrastu od 19 godina pogrešno joj je postavljena dijagnoza Miller Fisher sindroma zbog pojave diplopija, ataksije i hiporefleksije sa spontanim oporavkom. Test repetitivne stimulacije bio je negativan. Četiri godine kasnije, posle nekoliko relapsa, registrovan je značajan dekrement na mišićima lica. Neostigmin test bio je negativan, provocirajući mišićne fascikulacije. Serumska antitela prema tirozin kinazi specifičnoj za  mišić bila su pozitivna. Uz terapiju ciklosporinom postignut je status sa minimalnim manifestacijama. Zaključak. Ovaj prikaz ukazuje na činjenicu da je miastenija gravis sa antitelima prema tirozin kinazi specifičnoj za mišić u dečijem uzrastu često atipične kliničke prezentacije i sa spontanim remisijama, tako da se može lako prevideti prilikom postavljanja dijagnoze

Reference

Guptill JT, Sanders DB. Update on muscle-specific tyrosine ki-nase antibody positive myasthenia gravis. Curr Opin Neurol 2010; 23(5): 530−5.

Skjei KL, Lennon VA, Kuntz NL. Muscle specific kinase auto-immune myasthenia gravis in children: a case series. Neuro-muscul Disord 2013; 23(11): 874−82.

Takahashi Y, Sugiyama M, Ueda Y, Itoh T, Yagyu K, Shiraishi H, et al. Childhood-onset anti-MuSK antibody positive myasthenia gravis demonstrates a distinct clinical course. Brain Dev 2012; 34(9): 784−6.

Anlar B, Yilmaz V, Saruhan-Direskeneli G. Long remission in muscle-specific kinase antibody-positive juvenile myasthenia. Pediatr Neurol 2009; 40(6): 455−6.

Gungor-Tuncer O, Orhan EK, Yilmaz V, Parman Y, Oflazer P, Sar-uhan-Direskeneli G, et al. . Prepubertal Anti-Musk Positive My-asthenia Gravis With Long Remission. Neuromuscul Disord 2014; 24(1): 36−9.

Objavljeno
2015/11/02
Broj časopisa
Vol. 72 Br. 7 (2015)
Rubrika
Prikaz bolesnika