Promene parenhima pluća kod neurofibromatoze tipa 1

  • Aleksandra Ilić Clinic for Lung Diseases, Clinical Center of Serbia, Belgrade, Serbia; Faculty of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia
  • Snežana Raljević Clinic for Lung Diseases, Clinical Center of Serbia, Belgrade, Serbia; Faculty of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia
  • Tatjana Adžić Clinic for Lung Diseases, Clinical Center of Serbia, Belgrade, Serbia; Faculty of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia
  • Vesna Škodrić-Trifunović Clinic for Lung Diseases, Clinical Center of Serbia, Belgrade, Serbia; Faculty of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia
  • Jelena Stanimirović Clinic for Lung Diseases, Clinical Center of Serbia, Belgrade, Serbia
DOI: https://doi.org/10.2298/6342
Ključne reči: neurofibromatoses||, ||neurofibromatoza, diagnosis||, ||dijagnoza, lung fibrosis||, ||pluća, fibroza, radiography||, ||radiografija, tomography, x-ray computed||, ||tomografija, kompjuterizovana, rendgenska,

Sažetak


Uvod. Neurofibromatoza tipa 1 (NF1), takođe poznata kao fon Recklinghauzenova bolest, jedan od najčešćih poremećaja pojedinačnih gena (mutacija na hromozomu 17q), obično je povezana sa kožnim, mišićnoskeletnim i neurološkim poremećajima kod ljudi. Takođe, NF1 obično je povezana sa jednim ili više neurobihejvioralnih poremećaja ili tumora lociranih na perifernom nervnom sistemu, kao što su neurofibromi, plašt tumori perifernih nerava, feohromocitom, itd. Kod istih bolesnika torakalne manifestacije NF1 opisane su retko u sadašnjoj medicinskoj literaturi. Postoji nekoliko izveštaja o intratorakalnim neurogenskim tumorima, kifoskoliozi, pneumonitisu i plućnoj fibrozi kod bolesnika sa NF1. Prikaz bolesnika. Bolesnica, stara 65 godina, na prijemu u Jedinicu intenzivne nege Klinike za pulmologiju Kliničkog centra Srbije bila je u lošem opštem stanju, kratakog daha i sa prisutnom cijanozom.  U tom trenutku primećene su i promene na koži. Nakon dobijanja informacije kao i podataka iz medicinske istorije bolesnice, utvrđeno je da je u pitanju NF1. Posle primene neinvazivne mehaničke ventilacije i drugih mera hitne respiratorne medicine, bolesnica se ubrzo osećala bolje. Na kasnije učinjenom RTG snimku i CT skenu grudnog koša uočene su promene parenhima. Zaključak. U ovom prikazu opisana je NF1 povezana sa abnormalnostima plućnog parenhima, utvrđena tokom dijagnostičkih procedura u Jedinici intenzivne nege Klinike za pulmologiju.

 

 

Reference

Viskochil D, Buchberg AM, Xu G, Cawthon RM, Stevens J, Wolff RK, et al. Deletions and a translocation interrupt a cloned gene at the neurofibromatosis type 1 locus. Cell 1990; 62(1): 187−92.

Huson SM. The neurofibromatosis: classification, clinical fea-tures and genetic counselling. In: Kaufmann D, editor. Neurofi-bromatoses. Monogr Hum Genet. Manchester (UK): Basel & Karger; 2008; 16: 1−20.

Aughenbaugh GL. Thoracic manifestations of neurocutaneous diseases. Radiol Clin North Am 1984; 22(3): 741−56.

Nelepa P, Wolnicka M. Neurofibromatosis type 1 with interstitial pulmonary lesions diagnosed in an adult patient. Pneumonol Allergol Pol 2012; 80(2): 152−7.

Massaro D, Katz S. Fibrosing alveolitis: its occurrence, roentge-nographic, and pathologic features in von Recklinghausen's neurofibromatosis. Am Rev Respir Dis 1966; 93(6): 934−42.

Davies PD. Diffuse pulmonary involvement in Von Reckling-hausen's disease: a new syndrome. Thorax 1963; 18: 198.

Arun D, Gutmann DH. Recent advances in neurofibromatosis type 1. Curr Opin Neurol 2004; 17(2): 101−5.

Wolkenstein P, Zeller J, Revuz J, Ecosse E, Leplège A. Quality-of-life impairment in neurofibromatosis type 1: a cross-sectional study of 128 cases. Arch Dermatol 2001; 137(11): 1421−5.

Ferner RE, Huson SM, Thomas N, Moss C, Willshaw H, Evans D, et al. Guidelines for the diagnosis and management of individ-uals with neurofibromatosis 1. J Med Genet 2007; 44(2): 81−8

Objavljeno
2017/01/27
Broj časopisa
Vol. 73 Br. 2 (2016)
Rubrika
Prikaz bolesnika