Učestalost skeletnih anomalija u fetalnim i neonatalnim obdukcijama

  • Matija Radojević Medicinski fakultet Univerziteta u Beogradu
  • Katarina Pjevčević
  • Dunja Putniković
  • Jovan Jevtić
  • Ljubica Simić
Ključne reči: Skeletne anomalije, fetalne obdukcije, gestaciona nedelja, starost majke, anomalije unutrašnjih organa.

Sažetak


Uvod: Skeletne anomalije su heterogena grupa poremećaja koje uključuju promene u obliku, veličini i gustini kostiju,to prouzrokuje abnormalnosti ekstremiteta, trupa i glave. Nalaze se na drugom mestu u Evropi po učestalosti svih urođenih anomalija. U najčešćekeletne anomalije spadaju anomalije glave, lica i ekstremiteta.

Cilj rada: Cilj ovog rada je bio da se utvrdi učestalost skeletnih anomalija i njihova udruženost sa anomalijama unutrašnjih organa, kao i da se utvrdi korelacija između starosti majke, gestacione nedelje fetusa i skeletnih anomalija.

Materijal i metode: Analizirane su sve fetalne i neonatalne obdukcije u periodu od 1. januara 2018. godine do 31. decembra 2020. godine na Institutu za patologiju „Đorđe Joannović“ Medicinskog fakulteta u Beogradu. U navedenom periodu urađeno je 580 fetalnih i neonatalnih obdukcija. Klinički podaci su dobijeni iz Ginekološko akušerske klinike „Narodni front“ na osnovu popunjenih Zahteva za kliničku obdukciju. Korišćene su metode deskriptivne statistike (podaci su predstavljeni kao apsolutni brojevi i procentualne učestalosti).

Rezultati: Najčešće anomalije skeleta su podeljene u sedam grupa: spina bifida (20; 33,34%),  anomalije ekstremiteta (16; 26,67%), anomalije kostiju glave i lica (15; 25%), anomalije zglobova (2; 3,33%), ahondroplazija (3; 5%), osteogenezis imperfekta (2; 3,33%) i druge anomalije (2; 3,33%). Najčešće udružene anomalije bile su anomalije CNS-a, zatim srca i bubrega. Najmlađa majka je imala 15 godina, a najstarija 47 godina. Prosečna starost majki je iznosila 30 godina. ,

Zaključak: U našem istraživanju najčešća anomalija je spina bifida, dok su anomalije ekstremiteta i kraniofacijalne anomalije sledeće po učestalosti. Skeletne anomalije su često bile udružene sa anomalijama srca, bubrega i CNS-a. Pretežno su dijagnostikovane između 22. i 27. gestacione nedelje. Naši rezultati pokazuju da su anomalije skeleta češće kod fetusa odnosno neonatusa majki starijih od 30 godina.

Reference

1. Su N, Yang J, Xie Y, Du X, Chen H, Zhou H, et al. Bone function, dysfunction and its role in diseases including critical illness. Int J Biol Sci. 2019; 15(4): 776-787.
2. Dighe M, Fligner C, Cheng E, Warren B, Dubinsky T. Fetal skeletal dysplasia: an approach to diagnosis with illustrative cases. Radiographics. 2008; 28(4): 1061-77.
3. Dolk H, Loane M, Garne E. The prevalence of congenital anomalies in Europe. Adv Exp Med Biol. 2010; 686: 349-64.
4. Toru HS, Nur BG, Sanhal CY, Mihci E, Mendilcioğlu I, Yilmaz E, et al. Perinatal Diagnostic Approach to Fetal Skeletal Dysplasias: Six Years Experience of a Tertiary Center. Fetal Pediatr Pathol. 2015; 34(5): 287-306.
5. Callaby H, Fisher J, Lohr PA. Surgical termination of pregnancy for fetal anomaly: what role can an independent abortion service provider play? J Obstet Gynaecol. 2019; 39(6): 799-804.
6. Cosme HW, Lima LS, Barbosa LG. Prevalence of congenital anomalies and their associated factors in newborns in the city of Sao Paulo from 2010 to 2014. Rev Paul Pediatr. 2017; 35(1): 33-38.
7. Uroos F, Sherwani R, Tamkin K, Zaheer S. Foetal Autopsy-Categories and Causes of Death. J Clin Diagn Res. 2014; 8(10): 5-8.
8. Morris JK, Springett AL, Greenlees R, Loane M, Addor MC, Arriola L, et al. Trends in congenital anomalies in Europe from 1980 to 2012. PLoS One. 2018; 13(4): 1-18.
9. Coi A, Santoro M, Garne E, Pierini A, Addor MC, Alessandri JC, et al. Epidemiology of achondroplasia: A population-based study in Europe. Am J Med Genet Part A. 2019; 179(9): 1791-1798.
10. Pereira E. Achondroplasia. Pedriatr Rev. 2019; 40(6): 316-318.
11. Tournis S, Dede AD. Osteogenesis imperfecta - A clinical update. Metabolism. 2018; 80: 27-37.
12. Palomo T, Vilaça T, Lazaretti-Castro M. Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2017; 24(6): 381-388.
13. Prodan N, Hoopmann M, Sonek J, Oettling C, Abele H, Wagner P, et al. Fetal profile in fetuses with open spina bifida. Arch Gynecol Obstet. 2020; 301(5): 1167-1171.
14. ec.europa.eu [homepage on the Internet]. Brussels: Prevalence charts and tables [updated 2020 September 29; cited 2021 January 20]. Available from: https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence_en.
15. Tuchtan L, Lesieur E, Bartoli C, Delteil C, Sarda-Quarello L, Torrents J, et al. Diagnosis of congenital abnormalities with post-mortem ultrasound in perinatal death. Diagn Interv Imaging. 2018; 99(3): 143-149.
16. Rossi AC, Prefumo F. Correlation between fetal autopsy and prenatal diagnosis by ultrasound: A systematic review. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2017; 210: 201-206.
17. Parker SE, Yazdy MM, Mitchell AA, Demmer LA, Werler MM. A Description of Spina Bifida Cases and Co-Occurring Malformations, 1976–2011. Am J Med Genet A. 2014; 164A(2): 432-40.
18. Brea CM, Munakomi S. Spina Bifida. [Updated 2020 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559265/.
19. Noel AE, Brown RN. Advances in evaluating the fetal skeleton. Int J Womens Health. 2014; 6: 489-500.
20. Bedard T, Lowry RB, Sibbald B, Crawford S, Kiefer GN. Congenital limb deficiencies and major associated anomalies in Alberta for the years 1980–2012. Am J Med Genet A. 2017; 176(1): 19-28.
21. Rosano A, BottoLD, Olney RS, Khoury MJ, Ritvanen A, Goujard J, et al. Limb defects associated with major congenital anomalies: clinical and epidemiological study from the International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. Am J Med Genet. 2000; 93(2): 110-6.
22. Fijałkowska M, Antoszewski B. Frequency of various craniofacial clefts observed in a single center during a period of 34 years. Pol Przegl Chir. 2019; 92(1): 29-33.
23. Antoszewski B, Fijałkowska M. Prevalence of cleft lip and/or palate in children from Lodz between years 1981-2010. Congenit Anom (Kyoto). 2016; 56(2): 60-4.
24. A Impellizzeri, I Giannantoni, A Polimeni, E Barbato, G Galluccio. Epidemiological characteristic of Orofacial clefts and its associated congenital anomalies: retrospective study. BMC Oral Health. 2019; 19(1): 290.
25. Li G, Yang N, Xie M, Xu Y, Han N, Chen Q. Perinatal and follow-up outcome study of fetal anomalies with multidisciplinary consultation. Ther Clin Risk Manag. 2017; 13: 1303-1307.
26. Plećaš D, Stanimirović B, Stanković A, Vasiljević M, Šulović V. Ginekologija i akušerstvo. Beograd: Medicinski fakultet Univerziteta, CIBID; 2006.
27. Reefhuis J, Honein MA. Maternal age and non-chromosomal birth defects, Atlanta--1968-2000: teenager or thirty-something, who is at risk?. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2004; 70(9): 572-9.
28. Cambra K, Ibañez B, Urzelai D, Portillo I, Montoya I, Esnaola S, et al. Trends in the prevalences of congenital anomalies and age at motherhood in a southern European region: a population-based study. BMJ Open. 2014; 4(3): 1-7.
29. Jarmuzek P, Wielgos M, Bomba-Opon D. Placental pathologic changes in gestational diabetes mellitus. Neuro Endocrinol Lett. 2015; 36(2): 101-5.
Objavljeno
2022/01/11
Rubrika
Originalni naučni članak