PRVI PRIKAZ UČINKA TERAPIJE HORMONOM RASTA KOD PACIJENTA SA SPONDILODISPLASTIČNIM TIPOM EHLERS-DANLOSOVOG SINDROMA I NORMALNOM SEKRECIJOM HORMONA RASTA

  • Katarina Božić Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić”, Beograd, Republika Srbija
  • Tatjana Milenković Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić”, Beograd, Republika Srbija
  • Srdjan Pašić Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić”, Beograd, Republika Srbija; Medicinski fakultet Univerziteta u Beogradu, Beograd, Republika Srbija
  • Katarina Mitrović Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić”, Beograd, Republika Srbija; Medicinski fakultet Univerziteta u Beogradu, Beograd, Republika Srbija
  • Sladjana Todorović Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić”, Beograd, Republika Srbija
  • Gordana Petrović Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić”, Beograd, Republika Srbija
  • Sanja Panić-Zarić Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić”, Beograd, Republika Srbija
  • Milica Zečević Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić”, Beograd, Republika Srbija
  • Rade Vuković Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić”, Beograd, Republika Srbija; Medicinski fakultet Univerziteta u Beogradu, Beograd, Republika Srbija https://orcid.org/0000-0002-1592-4105
Ključne reči: spondilodisplastični tip Ehlers-Danlosovog sindroma (sdEDS), beta-1,4 galaktoziltransferaza 7 (B4GALT7) , terapija hormonom rasta

Sažetak


Uvod/cilj: Spondilodisplastični tip Ehlers-Danlosovog sindroma (sdEDS) je redak genetski poremećaj sinteze kolagena, uzrokovan mutacijama u B4GALT7, B3GALT6 ili u SLC39A13 genu. Karakteristike ovog veoma retkog poremećaja su nizak rast, hipotonija, hiperfleksibilni zglobovi, meka, tanka i preterano rastegljiva koža, retka kosa i obrve, stariji izgled lica, široko čelo i sporo zarastanje rana. Molekularna genetska analiza je neophodna za definitivnu potvrdu dijagnoze. Do sada su objavljena samo tri prikaza, koja opisuju odgovor na lečenje hormonom rasta (HR) kod pacijenata sdEDS. Svi ovi pacijenti su imali nedostatak HR. Predstavljamo prvi prikaz primene HR kod pacijenta sa sdEDS i normalnom sekrecijom HR.

Prikaz slučaja: Pacijent je bila devojčica niskog rasta sa normalnom sekrecijom HR. Kod devojčice je, imajući u vidu da je rođena mala za gestaciono doba, zbog niskog rasta započeto sa primenom HR, pre nego što je postavljena dijagnoza sdEDS. Zbog slabog terapijskog odgovora, odnosno spore brzine rasta uz primenu HR, kao i zbog fenotipa, sprovedena su genetska ispitivanja, kojima je postavljena dijagnoza sdEDS usled bialelne mutacije B4GALT gena. Po postavljanju dijagnoze sdEDS, kao i zbog neadekvatnog odgovora na terapiju, terapija HR je prekinuta u uzrastu od 11 godina.

Zaključak: Ovo je prvi prikaz primene terapije HR kod deteta sa sdEDS i normalnom sekrecijom HR, koja ukazuje na veoma ograničen terapijski efekat HR na linearni rast deteta sa sdEDS.

Reference

Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C 2017; 175:8–26.

Salter CG, Davies JH, Moon RJ, Fairhurst J, Bunyan D, Study DDD, et al. Further defining the phenotypic spectrum of B4GALT7 mutations. Am J Med Genet A 2016; 170, 1556–63.

Häcker U, Nybakken K, Perrimon N. Heparan sulphate proteoglycans: the sweet side of development. Nature reviews Molecular cell Biology 2005; 6:530-41.

Ritelli M, Dordoni C, Cinquina V, Venturini M, CalzavaraPinton P, Colombi M. Expanding the clinical and mutational spectrum of B4GALT7-spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome. Orphanet J Rare Dis 2017; 12:153.

Guo MH, Stoler J, Lui J, Nilsson O, Bianchi DW, Hirschhorn JN, et al. Redefining the progeroid form of Ehlers–Danlos syndrome: Report of the fourth patient with B4GALT7deficiency and review of the literature. Am J Med Genet Part 2013; 161A:2519–27.

Arunrut T, Sabbadini M, Jain M, Machol K, Scaglia F, Slavotinek A. Corneal clouding, cataract, and colobomas with a novel missense mutation in B4GALT7-a review of eye anomalies in the linkeropathy syndromes. Am J Med Genet A 2016; 170, 2711–2718.

Faiyaz-Ul-Haque M, Zaidi SH, Al-Ali M, Al-Mureikhi MS, Kennedy S, Al-Thani G, et al. A novel missense mutation in the galactosyltransferase-I (B4GALT7) gene in a family exhibiting facioskeletal anomalies and Ehlers-Danlos syndrome resembling the progeroid type. Am J Med Genet A 2004;128A: 39–45.

Sandler-Wilson C, Wambach JA, Marshall BA, Wegner DJ, McAlister W, Cole FS, et al. Phenotype and response to growth hormone therapy in siblings with B4GALT7 deficiency. Bone. 2019; 124:14-21.

Objavljeno
2021/03/25
Rubrika
Prikaz slučaja